Różnica między ludźmi a szympansami

Wszyscy słyszeli, że DNA szympansa i człowieka różni się tylko w 1-1,5%. Czy nowe badania zmieniły coś w naszej wiedzy na ten temat?

Przypomnę najpierw, że jeśli chodzi o liczbę chromosomów, to ludzie mają 23 pary (w tym 22 pary autosomów i 1 parę chromosomów płciowych X i Y), natomiast szympansy, a także goryle i orangutany, 24 pary (w tym 23 pary autosomów i 1 parę chromosomów płciowych). Na obrazku obok można porównać chromosomy człowieka (H) i szympansa (C). Kolory oznaczają podobne sekwencje. Jak widać, u człowieka chromosom 2 powstał dzięki fuzji dwóch małych małpich chromosomów i prawdopodobnie był to pierwszy krok do tego, żeby ludzie stali się odrębnym gatunkiem.

A sekwencje? Odkąd zsekwencjonowano genomy człowieka i szympansa, danych jest dużo. Porównanie sekwencji litera po literze dowodzi, że różnica wynosi około 1-1,5%. Już pierwsza analiza genomu szympansa wykazała, że różnice między ludzkim a szympansim genomem polegające na zmianie pojedynczych nukleotydów wynoszą ok. 1,23%, zaś insercje i delecje, choć rzadsze, niż zmiany pojedynczych nukleotydów, powodują, że ok. 1,5% sekwencji euchromatynowych jest specyficznych dla każdego z tych gatunków. Ale już te wstępne analizy sugerowały, że co najmniej 2,7% sekwencji (70 Mb) uległo duplikacjom w inny sposób u szympansa, a w inny u człowieka. Jednak ostatnie badania wykazały, że różnice w liczbie kopii (CNV) nawet w obrębie naszego gatunku są większe, niż przypuszczano. Coraz częściej więc zaczyna się mówić o tym, jak ważne w ewolucji naczelnych były duplikacje fragmentów genomu (Bailey i Eichler, 2005).

W PLoS ONE ukazała się właśnie praca (Demuth i in. 2006), z której wynika, że ludzie i szympansy mają co najmniej 6% unikalnych genów. Zespół naukowców przebadał występujące u ludzi, szympansów, myszy, szczurów i psów rodziny genów (czyli grupy genów, których sekwencje są bardzo podobne, ponieważ wywodzą się od jednego genu - przodka). W 56% spośród analizowanych rodzin genów liczba genów zmniejszyła się lub zwiększyła u któregoś z badanych gatunków. Także w ludzkim genomie wiele genów uległo duplikacji (w tym te wpływające na pracę mózgu). Przykładowo rodzina centauryn (być może związanych z autyzmem) u człowieka liczy 15 genów, natomiast u szympansa - zaledwie 6. Naukowcy wyliczyli, że prawdopodobnie od czasu rozdzielenia się tych dwóch gatunków ludzie stracili 86, a zyskali (przez duplikację) 689 genów, natomiast szympansy straciły 729 genów, a zyskały 26. W związku z tym różnica w ilości genów między nimi wynosi około 6% (szacuje się, że człowiek ma około 20-22 000 genów, podobnie jest w przypadku szympansa). Ta różnica jest podobna do proporcji dużych zduplikowanych regionów unikalnych dla każdego gatunku (2,7%). Oczywiście nadal jeśli porównujemy geny litera po literze, różnica w sekwencji genów, które daje się tak porównać, wynosi ok. 1,5%.

Od dawna wiadomo było, że duplikacje genów odgrywają niezwykle ważną rolę w ewolucji, mimo, że - choć zachodzą bardzo często - większość z nich kończy się wyciszeniem jednej z kopii genu (Lynch i Conery, 2000). Do tej pory jednak olbrzymie podobieństwo sekwencji powodowało, że różnice między ludźmi a szympansami tłumaczyło się przede wszystkim różnicami w regulacji ekspresji genów (King i Wilson, 1975, Carroll 2006). Ale być może nie docenialiśmy wpływu duplikacji fragmentów genomu, i teraz okaże się, że mają większy wkład w ewolucję człowieka, niż uważano do tej pory.