Ile w ludzkim genomie jest genów kodujących białka? Zanim zsekwencjonowano ludzki genom, szacunki bardzo się od siebie różniły. W 2000, kiedy Projekt Poznania Ludzkiego Genomu jeszcze nie był ukończony, rozpoczęło się przyjmowanie zakładów o to, ile genów mają ludzie. Obstawiano liczby od 27 do 150 tys, średnio 60 tys.
Larry Moran opisał, jak powstawały te szacunki. Niektórzy wyliczali liczbę genów człowieka na podstawie danych eksperymentalnych – liczby mRNA u myszy, liczby genów, które dawało się zmutować u Drospohila melanogaster, w stosunku do wielkości jej chromosomów, czy wreszcie na podstawie zsekwencjonowanych pod koniec lat 90 chromosomów 21 i 22. Wtedy wychodziło im od 20 do 40 tys. Inni twierdzili, że na pewno człowiek ma więcej genów, niż mysz, nie trudząc się podaniem naukowych argumentów. Jeszcze inni szacowali liczbę EST (ang. expressed sequence tags), czyli krótkich kawałków transkryptów albo porównywali wielkość genu z wielkością genomu, i dochodzili do wniosku, że genów może być nawet ponad 100 tys.
Filmy poniżej (replikacja DNA, transkrypcja i translacja) pochodzą podobno z książki “Podstawy biologii komórki” (“Essential Cell Biology”) wydanej przez PWN.
Chromosom 9 ma 134 mln par zasad, które kodują 1149 genów i 426 pseudogenów. Znanych jest 95 genów z tego chromosomu, których mutacje wiążą się z chorobami. Kilka przykładów podaje Wikipedia. Na części chromosomu 9 leży grupa genów ułożona w takiej kolejności, co ich odpowiedniki na kurzym chromosomie płci zwanym Z. Takie podobieństwo budowy chromosomów, świadczące o pokrewieństwie ewolucyjnym, nazywa się syntenia. U ptaków chromosomalna determinacja płci wygląda inaczej, niż u ssaków. Ssacze samice mają dwa takie same chromosomy płciowe (XX), a samce dwa różne (XY), natomiast u ptaków jest na odwrót – samice mają ZW, a samce ZZ.
Ewolucja oporności na antybiotyki u bakterii sprawia coraz więcej kłopotów w szpitalach. Szczepy gronkowca złocistego Staphylococcus aureus oporne na metycylinę i inne antybiotyki beta-laktamowe zwane są MRSA. Do leczenia infekcji wywołanej tymi gronkowcami stosuje się wankomycynę, ale niektóre szczepy nabywają oporność również na ten antybiotyk. W PNAS ukazała się właśnie praca, która pokazuje, jak one to robią. Autorzy pracy sekwencjonowali całe genomy bakterii S. aureus izolowanych co jakiś czas z krwi pacjenta leczonego wankomycyną i innymi antybiotykami, sprawdzając równocześnie, czy cały czas mają do czynienia z tym samym szczepem i badając oporność wyizolowanych bakterii na wankomycynę. Bakterie rozwinęły oporność na wankomycynę i terapia się nie powiodła. Naukowcy zbadali więc zmiany w sekwencji, aby dowiedzieć się, jak Staphylococcus wyewoluował oporność na antybiotyk.
Infekcje DNA-wirusami należącymi do herpeswirusów mogą powodować różne choroby (np. opryszczkę, cytomegalię czy mononukleozę), grają też rolę w etiologii niektórych nowotworów. Niemal wszyscy ludzie mają kontakt z wirusami z tej rodziny. Charakteryzują się one tym, że wywołują zakażenie latentne (utajone) – wirus utrzymuje się w komórkach gospodarza, niektóre jego geny ulegają ekspresji, ale nie produkuje zakaźnych wirionów. W odpowiednich warunkach infekcja może przejść w fazę ostrą, ale póki jest w fazie latentnej, przyjmuje się, że wirus nie wpływa na funkcjonowanie organizmu gospodarza. W Nature ukazała się jednak praca, która sugeruje, że utajona infekcja herpeswirusem może działać na gospodarza w nieoczekiwany sposób.
Niezmordowani tropiciele woo w nauce, młodzi fizycy donoszą o kolejnym wkładzie wiceministra Orzechowskiego w naukę. Pan wiceminister, który uważa, że teoria ewolucji to kłamstwo, a poza tym nie wierzy w gwiazdy, firmuje swoim nazwiskiem wycieczki pod hasłem “Piastowski rodowód, czyli w poszukiwaniu źródeł państwowości polskiej”, których celem jest… czakram na Wawelu.
Jakiś czas temu w PLOS One ukazała się praca, która wywołała żywe reakcje na blogach zgrupowanych w scienceblogs.com i zainspirowała wielu dziennikarzy naukowych. Ale w Polsce chyba mało kto o niej pisał. Praca zatytułowana jest “Koewolucja morfologii męskich i żeńskich genitaliów u kaczkowatych”. Uwaga, będą zdjęcia. Czytaj resztę wpisu »
Jeśli mgr, dr czy PhD to za mało, można jeszcze dostawić FCD.
FCD oznacza “Friends of Charles Darwin“. Przyjaciele Darwina prowadzili kampanię mającą na celu upamiętnienie Karola Darwina przez umieszczenie jego wizerunku na banknotach Bank of England. W 2000 cel został osiągnięty, ale przyjacielem Darwina można zostać nadal (nieodpłatnie).
Wyciszanie ekspresji genów za pomocą małych cząsteczek RNA (miRNA), czyli interferencja RNA (RNAi), zostało opisane stosunkowo niedawno. Zatem nic dziwnego, że nie wszystko jest jeszcze jasne. Wygląda jednak na to, że udało się rozwikłać ważny problem. RNAi działa na dwóch poziomach. miRNA przyczepia się do wyciszanego mRNA i powoduje zahamowanie translacji białka kodowanego przez to mRNA lub degradację transkryptu. Jednak zagadką jest, na którym etapie odbywa się to blokowanie translacji. Część wyników wskazywała, że dzieje się to przed lub w trakcie inicjacji translacji. Przemawiał za tym fakt, że wyciszanie ekspresji nie zachodzi, kiedy docelowe mRNA nie ma czapeczki na 5′-końcu, która zazwyczaj jest konieczna do rozpoczęcia translacji. Również transkrypty zawierające tzw. wewnętrzne miejsce wiązania rybosomu (IRES), które pozwala na niezależną od czapeczki inicjację translacji, nie dawały się wyciszyć (Pillai i in. 2005). Jednak część wyników sugerowała, że blokada translacji następuje później, ponieważ wielokrotnie stwierdzano, że do wyciszanych mRNA związane już były rybosomy, czyli kompleksy białko-RNA, które prowadzą translację. Zatem jak jest naprawdę?
Dawno, dawno temu, czyli w grudniu, pewna toruńska gazeta codzienna zarzuciła Joannie Kluzik-Rostkowskiej, wiceminister pracy i pełnomocniczce rządu ds. rodziny i kobiet, że “głosi poglądy liberalne, a nawet zbliżone do feministycznych”.
Minęło pół roku, i oto okazuje się, że praca w rządzie coś zmieniła. Poglądy wiceminister wyewoluowały. Są już “skrajnie feministyczne”.
Kto by się spodziewał, że kilka miesięcy współpracy z tym rządem może zrobić z porządnej kobiety skrajną feministkę
Polkowice (Dolnośląskie) będą pierwszym miastem w kraju, które zaszczepi część nastolatek przeciw wirusowi HPV odpowiedzialnemu za powstawanie raka szyjki macicy. Szczepienia sfinansuje gmina – poinformowała rzecznik polkowickiego magistratu Anna Osadczuk. Akcją objętych zostanie ok. 220 mieszkanek Polkowic urodzonych w 1991 roku.
Chodzi o tę samą szczepionkę, która wywołała w Stanach protesty wspomniane przez Uenifeua i przeze mnie. HPV, czyli wirus brodawczaka ludzkiego, jest przenoszony drogą płciową. Infekcje HPV mogą być przyczyną nowotworów, przede wszystkim raka szyjki macicy, ale i innych typów nowotworów. HPV występuje w wielu różnych odmianach – serotypach. Dwa z nich, HPV-16 i HPV-18, odpowiadają za ok. 70% przypadków raka szyjki macicy. Szczepionka jak na razie skierowana jest przeciw tym dwóm serotypom.
Jak już wspomniałam, rekord w ilości potencjalnych wariantów splicingowych przypadł genowi Dscam (Down syndrome cell adhesion molecule) muszki owocowej D. melanogaster. Z jednego genu może ich powstać 38 016. mRNA dla tego genu ma 7,8 tys. zasad i składa się z 24 egzonów. Dla czterech z nich istnieje po kilka wariantów, z których tylko jeden zostaje w dojrzałym mRNA. Egzon 4 ma 12 wariantów, egzon 6 aż 48, egzon 9 aż 33, a egzon 17 tylko dwa warianty. Egzon 17 koduje domenę transmembranową, a pozostałe egzony domeny białka, które wystają poza komórkę. Kiedy badacze sprawdzili, czy są one wykorzystywane, na 50 prób znalezli 49 unikalnych transkryptów. Poniewaz Dscam ulega ekspresji w ukladzie nerwowym, gdzie służy jako “przewodnik” dla rosnących aksonów, zasugerowali, ze ta różnorodność może być związana ze specyficznoscią połączeń neuronalnych (Schmucker i in. 2000).
Do grona organizmów, których genomy poznaliśmy, dołączył pierwszy torbacz – opos krótkoogonowy Monodelphis domestica. Oprócz publikacji w Nature, kilka prac na ten temat ukaże się w Genome Research. Maleńkie zwierzątko żyje w Południowej Ameryce, prowadzi nocny tryb życia i mieszka nadrzewach. Jak na torbacza jest dość nietypowe, bo nie ma torby, ale jego młode rodzą się po bardzo krótkiej (14 dni) ciąży (jak inne torbacze), a kolejne etapy rozwoju przechodzą przyssane do sutków matki. Opos jest niezwykłym zwierzęciem doświadczalnym. Wykorzystuje się go do badań nad nowotworami, bo można wywołać u niego czerniaka złośliwego tylko za pomocą UV, tak samo jak u ludzi. Również jego układ nerwowy budzi duże zainteresowanie naukowców i lekarzy, bo oposy potrafią coś, czego ludzie nie umieją – mogą zregenerować nawet całkiem przecięty rdzeń kręgowy.
Ewolucja oporności na antybiotyki u bakterii sprawia coraz więcej kłopotów w szpitalach. Szczepy gronkowca złocistego 
Infekcje DNA-wirusami należącymi do 
Do grona organizmów, których genomy poznaliśmy, dołączył pierwszy torbacz – opos krótkoogonowy