Nowy gatunek

Craig Venter znów zaszalał. Pisałam już, że próbuje ustalić, co tworzy minimalny genom i zsyntetyzować coś takiego od zera, a także opatentować mini-wersję Mycoplasma genitalium. Science donosi, że znów przeprowadził ciekawy eksperyment. Otóż udało mu się przełożyć cały genom bakterii jednego gatunku do komórki bakterii innego gatunku. Dawcą była Mycoplasma mycoides, a biorcą M. capricolum. Dużym ułatwieniem w takich eksperymentach jest fakt, że te bakterie nie mają ściany komórkowej. Przeniesiony przez naukowców genom ma milion par zasad i składa się z jednego chromosomu bakteryjnego. Umieszczony w nim także dodatkowe geny, dzięki którym można selekcjonować bakterie, które je zawierają, ponieważ stają się niebieskie i odporne na antybiotyki. Przed przeniesieniem chromosom został oczyszczony z białek. Uzyskane przez naukowców komórki nie zawierają sekwencji pochodzących z genomu M. capricolum, i produkują białka kodowane przez genom M. mycoides. Autorzy podejrzewają, że na początku komórki mają dwa genomy, ale po podziale każda dostaje swój. Jednak czy tak jest rzeczywiście, a jeśli tak, to dlaczego, trudno w tej chwili powiedzieć. Potem oczywiście hodowla na antybiotyku powoduje, że przeżywają tylko te, które otrzymały genom M. mycoides i potrafią wykorzystać zawarte w nim sekwencje do syntezy białek. Autorzy pracy sami są zdziwieni, że udało im się to zrobić.

Narysuj sobie rodowód

Na tej stronie można znaleźć przydatny w poradnictwie genetycznym i uczeniu genetyki darmowy program on-line do rysowania rodowodów opisany w publikacji He i Li “PediDraw: A web-based tool for drawing a pedigree in genetic counseling” BMC Med Genet, 2007, 8:31.

Z kolei tu można narysować rodowód z historią chorób (np. program od razu zakłada, że chce się śledzić niektóre nowotwory).

Trochę więcej informacji o symbolach używanych w poradniach genetycznych podczas wykreślania rodowodów można znaleźć tu, a wzory rodowodów związane z różnymi rodzajami dziedziczenia chorób (sprzężone z płcią, autosomalne, recesywne, dominujące) tu.

A jeśli ktoś chce po prostu pobawić się w rysowanie drzew genealogicznych, to może to zrobić np. tu.

Inspiracja: Bertalan Meskó

Kolory, seks i jedzenie

W American Naturalist ukazał się artykuł na temat ewolucji trójkolorowego widzenia. Pisałam już o genach kodujących opsyny, którym zawdzięczamy widzenie w technikolorze, i o tym, że choć większość ssaków ma tylko dwa rodzaje opsyn czopkowych, u małp (w tym ludzi) występują trzy rodzaje, dzięki którym widzimy więcej kolorów. Naukowcy od dawna zastanawiają się, co było przyczyną utrwalenia się takiego rozwiązania ewolucyjnego. Dyskutowane są dwie hipotezy – ułatwienia w zdobywaniu pożywienia i komunikacja międzyosobnicza.

Argonauci i translacja

Interferencja RNA (RNAi) to wyciszanie ekspresji genów, odbywające się albo przez degradację docelowego transkryptu, albo przez zahamowanie jego translacji. Niedawno opisywałam wyniki sugerujące, że hamowanie translacji polega na uniemożliwieniu składania rybosomu na transkrypcie, w którym bierze udział białko eIF6, i że to, co dotychczas brano za rybosomy na wyciszonych mRNA, wcale nimi nie jest. Jednak to nie wszystko. W kompleksie RISC, który bierze udział w interferencji RNA, znajdują się też białka z rodziny Ago (Argonauta). Mogą one przecinać transkrypt, ale na tym ich rola się nie kończy. Prawdopodobnie biorą też udział w represji translacji, ale mechanizm tego działania nie jest znany.

Chromosom na niedzielę – chromosom 10

Chromosom 10 ma 132 mln par zasad. Znajduje się na nim 1787 genów, w tym 816 kodujących białka, i 430 pseudogenów. 85 loci na tym chromosomie wiąże się z chorobami, jak zwykle kilka przykładów można znaleźć w Wikipedii. U szympansów, goryli i makaków, ale także u kotów można znaleźć homologiczny chromosom, natomiast u małpiatek i małp szerokonosych, a także u wielu innych ssaków (foki, łasice, ryjówki, konie) bloki sekwencji homologicznych do naszego chromosomu 10 znajdują się na dwóch chromosomach (a czasem nawet na trzech). Część naukowców opowiadała się za hipotezą, że wspólny przodek ssaków łożyskowych miał jeden chromosom homologiczny do chromosomu 10, jednak nowsze badania sugerują, że miał on dwa chromosomy, z których jeden odpowiadał dłuższemu, a drugi krótszemu ramieniu naszego chromosomu 10.

Dlaczego męczy nas HIV

Nasz genom nosi w sobie ślady infekcji sprzed milionów lat. To sekwencje pochodzące od retrowirusów – wirusów, których informacja genetyczna zapisana jest w cząsteczce RNA. Po wniknięciu wirusa do komórki gospodarza jest ona przepisywana na DNA za pomocą odwrotnej transkryptazy. To wirusowe DNA może ulec integracji do genomu gospodarza i replikować się razem z nim. Od czasu do czasu jest ono transkrybowane na RNA, na podstawie którego znów może powstać cząsteczka DNA, i znów włączyć się do genomu gospodarza. Jeśli wirusowi uda się integracja do chromosomu w komórce rozrodczej, będzie przekazywany potomkom zainfekowanego organizmu. Jeśli jest w genomie wystarczająco długo, mutacje mogą uniemożliwić produkcję kompletu białek wirusowych, a zatem infekcję kolejnych komórek. Retrowirusy będące już stałą częścią genomu określa się jako retrowirusy endogenne. Kilka miesięcy temu na podstawie sekwencji nieaktywnych retrowirusów endogennych rozsianych po naszych chromosomach dwie grupy naukowców, francuska i amerykańska, niezależnie odtworzyły przodka ludzkich retrowirusów endogennych HERV-K i wykazały, że potrafi infekować komórki.

Ścieżka rowerowa i geny

W Cambridge można trafić na kolorową ścieżkę rowerową, łączącą szpital Addenbrooke z wsią Great Shelford (część trasy 11 sieci ścieżek w UK). Ścieżka została ufundowana przez Wellcome Trust. Składa się ona z ponad 10 tys. linii w czterech kolorach. Reprezentują one nukleotydy w sekwencji genu BRCA2, którego niektóre warianty zwiększają ryzyko zachorowania na raka piersi i raka jajnika. BRCA2 (i BRCA1) (BReast CAncer susceptibility – podatność na raka piersi) biorą udział w procesach wykrywania mutacji i naprawy DNA w komórce.

Wirus pomagający dżumie

Niedawno wspominałam, że utajone zakażenia herpeswirusami chronią myszy przed dżumą. Ale to nie jedyny związek wirusów z dżumą. Yersinia pestis, czyli pałeczka dżumy, powstała stosunkowo niedawno. Analiza sekwencji genomów różnych szczepów tej bakterii oraz jej najbliższych krewnych Yersinia pseudotuberculosis i Yersinia enterocolitica sugeruje, że Y. pestis wywodzi się ze szczepu Y. pseudotuberculosis i powstała całkiem niedawno, nie więcej, niż 20 tys. lat temu. Następnie (ok. 6500 lat temu) podzieliła się na dwie linie rodowe, z których jedna obejmuje grupy (biowary) Orientalis i afrykańską Antiqua, a druga obejmuje grupę Medievalis i azjatycką Antiqua (Achtman 2004).

Nowe wykopalisko

Niedawno odkryto czaszkę, która prawdopodobnie należała do przodka PacMana. Greg Laden twierdzi, że to stworzenie, nazwane Paleopacus, żywiło się kropkami, dodaje też, że zdania na temat tego, czy Paleopacus krzyżował się z ludźmi, są jak na razie podzielone. W komentarzach na blogu PZ Myersa można znaleźć dyskusję na temat ewolucji oczu tego stworzenia.

 

Inspiracja Greg Laden, zdjęcie Le Gentil Garçon

Encyklopedia DNA

Genom ludzki odsłania kolejne tajemnice. Projekt ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements) ma na celu identyfikację wszystkich funkcjonalnych elementów w ludzkim genomie. W Nature ukazało się sprawozdanie z pierwszej części projektu – badań nad 1% ludzkiego genomu. Zanalizowano 44 fragmenty genomu (ok. 30 Mbp). Połowa z tych miejsc została wybrana, ponieważ już sporo o nich wiadomo, a druga połowa jest losową próbą. Równocześnie Genome Research publikuje inne prace związane z tym projektem. Artykuły są dostępne za darmo, a jako bonus dołączono plakat w pdf, opisujący część wyników.

Ryboprzełączniki i splicing alternatywny

Ryboprzełączniki to fragmenty RNA potrafiące regulować ekspresję białka kodowanego przez mRNA, którego są częścią, w odpowiedzi na sygnały chemiczne płynące ze środowiska. Ryboprzełącznik zbudowany jest z dwóch domen. Pierwsza to aptamer, który może wiązać małe cząsteczki, np. witaminy. Druga to tzw. platforma ekspresyjna. Kiedy aptamer zwiąże się z odpowiednią cząsteczką, platforma ekspresyjna zmienia swoją strukturę przestrzenną. Ta zmiana wpływa na transkrypcję lub translację mRNA, w którym znajduje się ryboprzełącznik. Bromek Etydyny napisał parę słów o tych zmyślnych cząsteczkach i ich zastosowaniach.

Wykłady i wywiady

Jeśli kogoś interesują kalmodulina, kalcyneuryna i wapń, to tu może posłuchać wykładu Stephena Bolsovera z University College London. Natomiast tu można znaleźć wywiady z członkami National Academy of Sciences, m. in. z Brucem Amesem (tym od testu Amesa), czy Jaredem Diamondem, naukowcem i autorem kilku książek popularnonaukowych.

Inspiracja: Razib

Myślące gąbki?

PLOS One opublikował artykuł, który podaje nowe informacje dotyczące ewolucji układu nerwowego uzyskane z badań nad gąbkami. Te zwierzątka nie posiadają co prawda tkanek, a tym bardziej układu nerwowego, ale okazuje się, że mają geny kodujące białka podobne do występujących w synapsach ludzkich neuronów. Co więcej, wygląda na to, że te białka wchodzą ze sobą w interakcje w podobny sposób, jak odpowiadające im białka ssacze.

Minigenomy

Wielu naukowców próbuje stworzyć minimalny genom, mając nadzieję, że w ten sposób uzyskają organizm, którego zastosowanie w biotechnologii będzie prostsze, niż w przypadku zwykłych organizmów. Taki organizm – najlepiej bez genów, których funkcje nie są znane – powinien być bardziej przewidywalny i łatwiejszy do kontrolowania, niż jego odpowiednik posiadający pełen genom. Oczywiście minimalny genom zawierałby też geny, które choć może niekonieczne do życia, są niezbędne z punktu widzenia biotechnologii. Długość możliwych do zsyntetyzowania fragmentów DNA także się zwiększa, więc niektórzy marzą o tym, żeby taki minigenom zsyntetyzować zupełnie od zera i stworzyć nowe życie na potrzeby nauki.

Zamieszkująca nasze jelita Escherichia coli, czyli pałeczka okrężnicy, jest wykorzystywana w biologii molekularnej i w biotechnologii. Na życzenie (i po drobnych manipulacjach w jej genomie) może produkować wiele rekombinowanych białek. Pierwsze komercyjne zastosowanie to wykorzystanie jej do wytwarzania rekombinowanej insuliny, którą zaczęto podawać ludziom w 1982 r. Genom tej bakterii poznano w 1997 r, ale nadal nie wiadomo, do czego służy 40% jej genów. Ze względu na jej rozliczne zastosowania znalazła się też w polu zainteresowań badaczy minimalnych genomów.

Ostatnio ewoluowały…

W PLOS Genetics pojawił się artykuł, który przedstawia wyniki analizy polimorfizmów pojedynczych nukleotydów (SNP) w różnych populacjach ludzkich pod kątem tych fragmentów genomu, które ostatnio podlegały silnej presji selekcyjnej. Autorzy przebadali próbki pochodzące od Afroamerykanów, Amerykanów pochodzenia europejskiego i Chińczyków. Udało im się znaleźć 101 fragmentów genomu, które znajdują się blisko znanych genów i prawdopodobnie niedawno uległy selekcji. W tych okolicach położone są geny zaangażowane w pigmentację, geny związane z rozwojem i działaniem układu nerwowego, geny kodujące składniki kompleksu białkowego zawierającego dystrofinę (to białko, którego mutacje powodują dystrofię mięśniową Duchenne’a), receptory węchowe, białka układu immunologicznego i białka szoku cieplnego. Ogółem 5% genomu wygląda, jakby ostatnio podlegało presji selekcyjnej, przy czym są to różne fragmenty u różnych populacji, a poza tym w niektórych populacjach prawdopodobnie tych fragmentów jest więcej.