Przeskoczyć egzon

Dystrofie mięśniowe Duchenne’a (DMD) i Beckera (BMD) to choroby genetyczne wywołane mutacjami w genie kodującym dystrofinę. Przyczyną choroby mogą być delecje jednego lub więcej egzonów, duplikacje egzonów oraz mutacje punktowe (przedwczesne kodony stop i uszkodzone miejsca splicingowe). Jeśli mutacja wprowadza przedwczesny kodon STOP lub powoduje przesunięcie ramki odczytu tak, że dystrofina nie powstaje w ogóle lub jest na tyle skrócona, że całkowicie traci funkcjonalność, wynikiem jest dystrofia Duchenne’a, która pojawia się wcześniej i ma dużo cięższy przebieg. Jeśli mutacje powodują usunięcie fragmentu ze środka białka, ale może ono nadal częściowo pełnić swoje funkcje, mówimy o dystrofii Beckera, która zaczyna się później i ma łagodniejszy przebieg. Wiele grup badawczych pracuje nad sposobami zwalczania tych chorób. Jedni próbują nauczyć rybosom przeskakiwać nieprawidłowe kodony STOP, inni modyfikują splicing za pomocą antysensownych oligonukleotydów (czyli krótkich jednoniciowych cząsteczek zbudowanych z kilku – kilkudziesięciu zasad komplementarnych do sekwencji pre-mRNA dystrofiny).