Gatunki różnią się od siebie między innymi liczbą genów. Zatem naukowcy szukają takich genów, które pojawiły się stosunkowo niedawno, i próbują ustalić, skąd się wzięły i jak ewoluowały. Nowe geny mogą powstawać na kilka sposobów (Long i in. 2003):
-
przez duplikację – nowa kopia zaczyna pełnić nową funkcję, a wyjściowa zachowuje starą. Duplikacji może też ulec fragment chromosomu zawierający więcej genów, lub nawet cały genom.
-
przez tasowanie egzonów (exon shuffling) – nowe geny powstają w wyniku rekombinacji łączącej ze sobą egzony, które do tej pory znajdowały się w różnych genach, czasem zaś egzony ulegają duplikacji zmieniając w ten sposób sekwencję białka.
-
przez retrotranspozycję – nowy gen powstaje przez odwrotną transkrypcję mRNA starego genu i umieszczenie tej sekwencji w innym miejscu genomu. Nowa kopia musi trafić w okolice sekwencji, które posłużą jako sekwencje regulatorowe, żeby zacząć działać. Czasem może też wykorzystać fragment sekwencji kodującej genu, który znajdował się w miejscu docelowym.
-
przez integrację elementów ruchomych (np. sekwencji Alu) do sekwencji już istniejącego genu.
-
przez poziomy transfer genów – bakterie różnych gatunków mogą przekazywać sobie geny. Takie zjawisko obserwowano też kilkakrotnie u roślin i pierwotniaków. Czasem ten proces także odbywa się z udziałem elementów ruchomych.
-
przez fuzję i podział genów – dwa sąsiadujące geny mogą skleić się w jeden, kiedy np. mutacji (lub delecji) ulegnie kodon stop i sygnał do terminacji transkrypcji pierwszego genu. Mechanizm podziału genu na dwa nie został jeszcze poznany.
-
przez powstawanie od nowa z sekwencji niekodujących.
- i oczywiście przez kombinację tych mechanizmów.
