Muzyka dla medyka

Znowu muzyka dla medyków. Dziś specjalnie dla Państwa Amateur Transplants czyli Adam Kay i Suman Biswas:

Hymn anestezjologów:

Nieostrożny chirurg:

Rogate zające, człowiek-drzewo i HPV

W Europie i Ameryce, a nawet chyba w Afryce, można się czasem natknąć na opowieści o rogatych zającach (jackalope). Pierwsze znane ilustracje przedstawiające takie stworzenia pochodzą z XVII w. Rogate zające doczekały się nawet łacińskiej nazwy Lepus cornutus. Wtedy najczęściej sądzono, że to krzyżówka zająca z antylopą. Czy to kolejne opowieści o nieistniejącym w rzeczywistości zwierzęciu?

Kod Rybosomu?

Wspominałam już o tym, że w historii linii ewolucyjnej drożdży S. cerevisiae nastąpiła duplikacja całego genomu ich przodka. Wydarzyło się to około 100 milionów lat temu. W toku ewolucji 90% zduplikowanych genów uległo unieczynnieniu w wyniku mutacji, ale nie wszystkie. Niektóre kopie nadal działają. Teraz naukowcy zajęli się losami genów kodujących białka rybosomalne. Spośród 78 takich genów aż 59 zachowało obie powstałe w wyniku duplikacji kopie. Poprzednie próby zbadania (na przykładzie białka L16), czy dwa warianty tych genów różnią się funkcją, doprowadziły do stwierdzenia, że raczej nie – jedna kopia może zastąpić drugą, jeśli tylko jej ekspresja jest na podobnym poziomie. Jednak kilka lat później naukowcy z innego zespołu zaobserwowali, że usunięcie jednej z kopii genów kodujących niektóre białka rybosomalne (oraz związane ze składaniem rybosomów) może w niektórych przypadkach wpłynąć na położenie uwypuklenia rozpoczynającego pączkowanie nowej komórki.

Blee… bezoar

Czytaliście Harry’ego Pottera? Pamiętacie bezoar – magiczne lekarstwo na wszystkie trucizny, czyli kamień znajdowany w żołądkach kóz? Bezoary istnieją naprawdę – najczęściej powstają w żołądkach przeżuwaczy z resztek pokarmu i włosów. Ale nie tylko – czasem pojawiają się też u ludzi.

NEJM opisuje przypadek 18-latki, która zgłosiła się do szpitala narzekając na spadek wagi, bóle brzucha, itp. Okazało się, że od wielu lat jadła włosy, i w jej żołądku powstał bezoar. Nie dało się go usunąć laparoskopowo, bo był za duży. Potrzebna była zwykła operacja. Bezoar ważył 4,5 kg. Po jego usunięciu i terapii pacjentce przeszły kłopoty żołądkowe, przybrała też na wadze. Przestała także jeść włosy.

Więcej informacji o bezoarach wraz ze zdjęciami można znaleźć tu. Wspomniany jest także syndrom Rapunzel – nazwa pochodzi od długowłosej bohaterki baśni braci Grimm i opisuje bezoary, które zajmują nie tylko żołądek, ale ciągną się aż do jelit.

Inspiracja: Scienceroll

Różnicowy splicing międzygatunkowy

W Genes and Development ukazała się właśnie kolejna praca z cyklu “różnice między ludźmi a szympansami”. Autorzy zajęli się różnicami w splicingu – czyli usuwaniu niekodujących części mRNA. Już kiedyś opisywałam powstanie u ludzi wariantu neuropsyny, którego nie mają nawet szympansy. Ten nowy wariant powstał właśnie dzięki temu, że mutacje umożliwiły alternatywny splicing. Wiadomo, że u myszy i człowieka konserwowane jest mniej niż 20% przypadków splicingu alternatywnego. Jednak nikt nie sprawdził, jak często zdarzają się różnice w splicingu między ludźmi a szympansami. Cytowana praca to próba takiego porównania na dużą skalę.

Naukowcy stwierdzili, że choć w większości zbadanych genów alternatywny splicing u obu gatunków wygląda podobnie, to 6-8% alternatywnych egzonów jest wykorzystywanych inaczej u ludzi, a inaczej u szympansów. Przykładem może być gen GSTO2, gdzie u ludzi produkowana jest większa ilość transkryptu omijającego egzon 4. Białko kodowane przez ten gen – transferaza glutationowa – bierze udział w przekształcaniu różnych ksenobiotyków (obcych dla organizmu związków), np. leków czy substancji o działaniu rakotwórczym, i chroni przed stresem oksydacyjnym. Białko powstające na matrycy wersji transkryptu, która w większej ilości występuje u szympansów, jest mniej stabilne od wersji pozbawionej egoznu 4. Zatem wybór takiej wersji może być jedną z przyczyn, dla których w komórkach ludzkich tego białka jest mniej, niż u szympansów. Ponieważ ostatnio pojawiły się dane, które sugerują, że może istnieć związek między niektórymi wariantami GSTO2 a momentem wystąpienia rodzinnej choroby Alzheimera i Parkinsona, być może okaże się, że ma na to wpływ także wykorzystanie alterantywnego splicingu tego genu.

Trudne życie naukowca

(ale trzeba przyznać, że 6 artykułów po doktoracie i trzech postdocach to nie jest dużo)

Psychofarmakolog

Grzebanie w śmieciach czyli o niekodującym DNA

Kiedy ponad pięćdziesiąt lat temu naukowcy zaczęli szacować, jak duże są genomy organizmów należących do różnych gatunków, ze zdumieniem odkryli, że są między nimi olbrzymie różnice. Kolejne odkrycia i idee doprowadziły do zaskakującego dla wielu naukowców stwierdzenia, że geny kodujące białka stanowią zaledwie niewielką część genomu eukariontów (u człowieka to około 1,5 – 2%), i że nie ma bezpośredniego związku między wielkością genomu a liczbą genów. Okazało się też, że nie ma wielkiej różnicy w ilości genów kodujących białka między myszą a człowiekiem – te liczby też trochę się zmieniały pod wpływem nowych danych, ale wygląda na to, że – podobnie jak myszy – mamy ok. 20 tys genów. U roślin genów jest nieco więcej – w tej chwili szacuje się, że ryż ma około 41 tys. genów, natomiast Arabidopsis zaledwie 26 tys. Tak czy inaczej geny kodujące białka stanowią niewielką część eukariotycznego genomu, a dodatkowo składają się z kawałków kodujących (egzony) poprzedzielanych kawałkami niekodującymi (intronami). Reszta genomu zawiera liczne geny kodujące RNA (rRNA, miRNA, tRNA, piRNA…), które nie opisują sekwencji białek, a także sekwencje pełniące funkcje regulatorowe – to np. promotory genów, czyli miejsca, do których wiąże się polimeraza RNA, żeby rozpocząć transkrypcję. Poza tym w niekodującym DNA można znaleźć sekwencje repetytywne, centromerowe, telomerowe, elementy ruchome (transpozony i retrotranspozony), a także unieczynnione w wyniku mutacji geny (pseudogeny). Część z nich (telomery, centromery) jest istotna, bo stanowi fragment struktury chromosomów, jednak większość wydaje się nie pełnić żadnej funkcji – stąd mówi się o “śmieciowym DNA” (junk DNA). Nazwę tę zaproponował Susumu Ohno w 1972, sugerując, że ów “nadmiar” DNA w genomach eukariontów może się składać głównie z popsutych kopii genów – czyli tego, co później nazwano pseudogenami. Później okazało się, że nie jest to główna przyczyna gromadzenia się niekodujących sekwencji – większość z nich to efekty pracy ruchomych elementów, które skaczą po genomie zostawiając w nim swoje kopie. Pomysł, że większość naszego genomu nie jest nam potrzebna, nie wszystkim przypadł do gustu – niektórzy uważali, że naturalna selekcja powinna usunąć wszelkie zbędne fragmenty. Jednak kolejni badacze zwracali uwagę na to, że do utrzymania się takich sekwencji w genomie wystarczy, że będą w stanie utrzymać się (i ewentualnie rozmnożyć) nie powodując zbytnich szkód dla organizmu.

Shigella, Legionella, Umbrella…

Utwory Rihanny inspirują nie tylko komentatorów polskiej polityki – któż nie słyszał Umbrelli w wykonaniu Rihanny i Dorna? – ale i medyków.

Inspiracja: Graham i Bertalan Mesko, u których można znaleźć więcej medycznych filmików.

Pasażer na gapę czyli znowu o Wolbachii

Wymiana DNA między osobnikami różnych gatunków – poziomy transfer genów – zdarza się przede wszystkim wśród bakterii, jednak zdarza się też i w innych częściach drzewa życia. Zanotowano nieliczne przypadki, gdzie transfer nastąpił między eukariontami, np. między różnymi owadami, czy między bakteriami a archeowcami. Teraz mamy dodatkowy przypadek – stabilny poziomy transfer genów z bakterii do wielokomórkowego organizmu eukariotycznego. Wspominałam już o Wolbachia pipientis - to endosymbiotyczna bakteria, która żyje w komórkach bezkręgowców (na obrazku – żółte kropki to Wolbachie w oocycie muchy). Jest ona przekazywana na następne pokolenia tylko przez matki – w cytoplazmie oocytów. Dlatego na różne sposoby “manipuluje” gospodarzem tak, żeby zainfekowanym samicom rodziło się więcej córek, a gospodarz usiłuje się przed nią bronić – nieraz z sukcesami. Okazuje się jednak, że czasami losy Wolbachii toczą się zupełnie inaczej.

Pot i pseudogeny

Zapach potu bierze się nie tylko z tego, co wydzielają nasze gruczoły, ale i z tego, co z tą wydzieliną robią żyjące na skórze bakterie. Jednym z głównych związków, który nam przeszkadza, kiedy znajdzie się na stopach, jest kwas izowalerianowy. Powstaje on ze znajdującej się w pocie leucyny na skutek działania mieszkających na skórze bakterii. Ale niektórym ludziom przeszkadza bardzo, a innym mniej. Oczywiście znalazł się ktoś, kto postanowił zbadać, czemu tak jest.

Mleko, geny i IQ

Na różnice w IQ wpływają zarówno geny, jak i środowisko – w tym dieta. Badania sugerują, że karmienie piersią potrafi spowodować, że dziecko zyskuje kilka punktów IQ. Związane jest to prawdopodobnie z wysoką zawartością długołańcuchowych wielonienasyconych kwasów tłuszczowych, tzw. LC-PUFA (kwas dokozaheksaenowy DHA i kwas arachidonowy), których brak w mleku krowim, i które dopiero od jakiegoś czasu są dodawane do niektórych sztucznych mieszanek. W PNAS pojawił się artykuł próbujący wyjaśnić, jaki jest w tym przypadku związek między genami a środowiskiem.

Autorzy pracy rozejrzeli się po ludzkim genomie i uznali, że warto przyjrzeć się dokładniej genowi FADS2, którego produkt bierze udział w metabolizmie tych kwasów. W genie FADS2 można znaleźć polimorfizmy – miejsca, których sekwencja u różnych ludzi jest inna. Jeden z nich ma numer rs174575. Oznacza on, że w pewnym miejscu genu można mieć literkę C lub G. Około 90% populacji (pochodzącej z zachodniej Europy) ma co najmniej jeden gen FADS2 z literką C. Kiedy naukowcy porównali dzieci karmione piersią i z butelki, oraz nałożyli na to tę drobną różnicę w genomie, okazało się, że dzieci karmione piersią mają IQ wyższe średnio o 7 punktów od “butelkowych”, ale tylko wtedy, jeśli w ich genomie znajduje się choć jedna wersja genu FADS2 z literką C. Dwie kopie z G powodowały, że testy IQ nie wykrywały żadnej różnicy niezależnie od tego, czym dzieci karmiono. Badacze twierdzą, że efekt ten jest niezależny od grupy socjoekonomicznej czy IQ matki, wykluczają też, żeby polimorfizm FADS2 wpływał na rozwój płodowy i wielkość noworodka. Ilość DHA w mleku zależy głównie od diety matki, ale prawdopodobnie nie tylko – badania sugerują, że wpływają na to również geny, np. różne warianty genu ApoE. W tym przypadku raczej tak nie jest – naukowcy nie zaobserwowali różnic w IQ dzieci karmionych piersią w zależności od tego, jaki zestaw wariantów FADS2 miała matka.

Czy rzeczywiście to ten polimorfizm ma taki wpływ, czy może jest tylko położony w pobliżu tej ważnej różnicy, być może dowiemy się w przyszłości, jeśli kolejne badania pokażą, że ten związek naprawdę istnieje. Oczywiście należy też pamiętać, że na wyniki IQ wpływa niejeden gen.

 

Walka animka z animatorem – część 2

Walka animka z animatorem

Pochodzi stąd.

Dla słuchowców

Podczas podróży komunikacją miejską albo ćwiczeń na siłowni miło jest odizolować się od świata za pomocą słuchawek. Oprócz muzyki można też posłuchać o nauce. W sieci daje się znaleźć całkiem sporo materiału, przede wszystkim po angielsku.

Pliki audio i video można znaleźć na stronach niektórych czasopism naukowych. Przykładowo na stronach Nature można znaleźć cotygodniowe podcasty ogólne prezentujące najciekawsze badania i wiadomości ze świata nauki, a także nieco rzadziej aktualizowane podcasty tematyczne o genetyce, raku czy fizyce, czasem pojawiają się też wydania specjalne. Na stronie Science również co tydzień pojawia się nowa mp3.

Genetic Engineering News Podcast co tydzień prezentują wywiady z naukowcami na różne tematy. Science and society podcasts to też zbiór wywiadów, ostatnio jednak nie pojawiło się nic nowego. Także National Science Teachers Association rozpoczęło wydawanie wywiadów audio co dwa tygodnie. Z kolei NIH prezentuje wykłady w formie audio i video. European Scientific Conferences też mają stronę z podkastami. Także sąsiedni blog z WordPressu, MicrobiologyBytes, prezentuje podcasty o mikrobiologii.

Także uniwersytety udostępniają niektóre wykłady on-line. Przykładowo nagrania ze specjalnych wykładów odbywających się w Imperial College London można znaleźć tu, a wykłady kursowe z Univeristy of California w Berkeley tu (biochemia i biologia molekularna) i tu (biologia komórki). Z kolei tutaj znajduje się seria wykładów dla nieco młodszych uczniów.

Poprzednie linki do wykładów i wywiadów można znaleźć tu i tu.