Muzyka dla medyka

Znowu muzyka dla medyków. Dziś specjalnie dla Państwa Amateur Transplants czyli Adam Kay i Suman Biswas:

Hymn anestezjologów:

Nieostrożny chirurg:

Rogate zające, człowiek-drzewo i HPV

W Europie i Ameryce, a nawet chyba w Afryce, można się czasem natknąć na opowieści o rogatych zającach (jackalope). Pierwsze znane ilustracje przedstawiające takie stworzenia pochodzą z XVII w. Rogate zające doczekały się nawet łacińskiej nazwy Lepus cornutus. Wtedy najczęściej sądzono, że to krzyżówka zająca z antylopą. Czy to kolejne opowieści o nieistniejącym w rzeczywistości zwierzęciu?

Blee… bezoar

Czytaliście Harry’ego Pottera? Pamiętacie bezoar - magiczne lekarstwo na wszystkie trucizny, czyli kamień znajdowany w żołądkach kóz? Bezoary istnieją naprawdę - najczęściej powstają w żołądkach przeżuwaczy z resztek pokarmu i włosów. Ale nie tylko - czasem pojawiają się też u ludzi.

NEJM opisuje przypadek 18-latki, która zgłosiła się do szpitala narzekając na spadek wagi, bóle brzucha, itp. Okazało się, że od wielu lat jadła włosy, i w jej żołądku powstał bezoar. Nie dało się go usunąć laparoskopowo, bo był za duży. Potrzebna była zwykła operacja. Bezoar ważył 4,5 kg. Po jego usunięciu i terapii pacjentce przeszły kłopoty żołądkowe, przybrała też na wadze. Przestała także jeść włosy.

Więcej informacji o bezoarach wraz ze zdjęciami można znaleźć tu. Wspomniany jest także syndrom Rapunzel - nazwa pochodzi od długowłosej bohaterki baśni braci Grimm i opisuje bezoary, które zajmują nie tylko żołądek, ale ciągną się aż do jelit.

Inspiracja: Scienceroll

Różnicowy splicing międzygatunkowy

W Genes and Development ukazała się właśnie kolejna praca z cyklu “różnice między ludźmi a szympansami”. Autorzy zajęli się różnicami w splicingu - czyli usuwaniu niekodujących części mRNA. Już kiedyś opisywałam powstanie u ludzi wariantu neuropsyny, którego nie mają nawet szympansy. Ten nowy wariant powstał właśnie dzięki temu, że mutacje umożliwiły alternatywny splicing. Wiadomo, że u myszy i człowieka konserwowane jest mniej niż 20% przypadków splicingu alternatywnego. Jednak nikt nie sprawdził, jak często zdarzają się różnice w splicingu między ludźmi a szympansami. Cytowana praca to próba takiego porównania na dużą skalę.

Naukowcy stwierdzili, że choć w większości zbadanych genów alternatywny splicing u obu gatunków wygląda podobnie, to 6-8% alternatywnych egzonów jest wykorzystywanych inaczej u ludzi, a inaczej u szympansów. Przykładem może być gen GSTO2, gdzie u ludzi produkowana jest większa ilość transkryptu omijającego egzon 4. Białko kodowane przez ten gen - transferaza glutationowa - bierze udział w przekształcaniu różnych ksenobiotyków (obcych dla organizmu związków), np. leków czy substancji o działaniu rakotwórczym, i chroni przed stresem oksydacyjnym. Białko powstające na matrycy wersji transkryptu, która w większej ilości występuje u szympansów, jest mniej stabilne od wersji pozbawionej egoznu 4. Zatem wybór takiej wersji może być jedną z przyczyn, dla których w komórkach ludzkich tego białka jest mniej, niż u szympansów. Ponieważ ostatnio pojawiły się dane, które sugerują, że może istnieć związek między niektórymi wariantami GSTO2 a momentem wystąpienia rodzinnej choroby Alzheimera i Parkinsona, być może okaże się, że ma na to wpływ także wykorzystanie alterantywnego splicingu tego genu.

Psychofarmakolog

Shigella, Legionella, Umbrella…

Utwory Rihanny inspirują nie tylko komentatorów polskiej polityki - któż nie słyszał Umbrelli w wykonaniu Rihanny i Dorna? - ale i medyków.

Inspiracja: Graham i Bertalan Mesko, u których można znaleźć więcej medycznych filmików.

Mleko, geny i IQ

Na różnice w IQ wpływają zarówno geny, jak i środowisko - w tym dieta. Badania sugerują, że karmienie piersią potrafi spowodować, że dziecko zyskuje kilka punktów IQ. Związane jest to prawdopodobnie z wysoką zawartością długołańcuchowych wielonienasyconych kwasów tłuszczowych, tzw. LC-PUFA (kwas dokozaheksaenowy DHA i kwas arachidonowy), których brak w mleku krowim, i które dopiero od jakiegoś czasu są dodawane do niektórych sztucznych mieszanek. W PNAS pojawił się artykuł próbujący wyjaśnić, jaki jest w tym przypadku związek między genami a środowiskiem.

Autorzy pracy rozejrzeli się po ludzkim genomie i uznali, że warto przyjrzeć się dokładniej genowi FADS2, którego produkt bierze udział w metabolizmie tych kwasów. W genie FADS2 można znaleźć polimorfizmy - miejsca, których sekwencja u różnych ludzi jest inna. Jeden z nich ma numer rs174575. Oznacza on, że w pewnym miejscu genu można mieć literkę C lub G. Około 90% populacji (pochodzącej z zachodniej Europy) ma co najmniej jeden gen FADS2 z literką C. Kiedy naukowcy porównali dzieci karmione piersią i z butelki, oraz nałożyli na to tę drobną różnicę w genomie, okazało się, że dzieci karmione piersią mają IQ wyższe średnio o 7 punktów od “butelkowych”, ale tylko wtedy, jeśli w ich genomie znajduje się choć jedna wersja genu FADS2 z literką C. Dwie kopie z G powodowały, że testy IQ nie wykrywały żadnej różnicy niezależnie od tego, czym dzieci karmiono. Badacze twierdzą, że efekt ten jest niezależny od grupy socjoekonomicznej czy IQ matki, wykluczają też, żeby polimorfizm FADS2 wpływał na rozwój płodowy i wielkość noworodka. Ilość DHA w mleku zależy głównie od diety matki, ale prawdopodobnie nie tylko - badania sugerują, że wpływają na to również geny, np. różne warianty genu ApoE. W tym przypadku raczej tak nie jest - naukowcy nie zaobserwowali różnic w IQ dzieci karmionych piersią w zależności od tego, jaki zestaw wariantów FADS2 miała matka.

Czy rzeczywiście to ten polimorfizm ma taki wpływ, czy może jest tylko położony w pobliżu tej ważnej różnicy, być może dowiemy się w przyszłości, jeśli kolejne badania pokażą, że ten związek naprawdę istnieje. Oczywiście należy też pamiętać, że na wyniki IQ wpływa niejeden gen.

 

Dla słuchowców

Podczas podróży komunikacją miejską albo ćwiczeń na siłowni miło jest odizolować się od świata za pomocą słuchawek. Oprócz muzyki można też posłuchać o nauce. W sieci daje się znaleźć całkiem sporo materiału, przede wszystkim po angielsku.

Pliki audio i video można znaleźć na stronach niektórych czasopism naukowych. Przykładowo na stronach Nature można znaleźć cotygodniowe podcasty ogólne prezentujące najciekawsze badania i wiadomości ze świata nauki, a także nieco rzadziej aktualizowane podcasty tematyczne o genetyce, raku czy fizyce, czasem pojawiają się też wydania specjalne. Na stronie Science również co tydzień pojawia się nowa mp3.

Genetic Engineering News Podcast co tydzień prezentują wywiady z naukowcami na różne tematy. Science and society podcasts to też zbiór wywiadów, ostatnio jednak nie pojawiło się nic nowego. Także National Science Teachers Association rozpoczęło wydawanie wywiadów audio co dwa tygodnie. Z kolei NIH prezentuje wykłady w formie audio i video. European Scientific Conferences też mają stronę z podkastami. Także sąsiedni blog z WordPressu, MicrobiologyBytes, prezentuje podcasty o mikrobiologii.

Także uniwersytety udostępniają niektóre wykłady on-line. Przykładowo nagrania ze specjalnych wykładów odbywających się w Imperial College London można znaleźć tu, a wykłady kursowe z Univeristy of California w Berkeley tu (biochemia i biologia molekularna) i tu (biologia komórki). Z kolei tutaj znajduje się seria wykładów dla nieco młodszych uczniów.

Poprzednie linki do wykładów i wywiadów można znaleźć tu i tu.

Pasożyt na diecie zgodnej z grupą krwi

Wspominałam już, czym się różnią allele genu kodującego glikozylotransferazę, które dają różne grupy krwi w układzie AB0. Układ grup krwi AB0 występuje nie tylko w naszym genomie. Przykładowo szympansy też mają grupy A i 0, ale nie mają B i AB, jednak u ludzi i u szympansów za inaktywację genu - czyli grupę 0 - odpowiadają inne, powstałe niezależnie mutacje.

Wielu naukowców zastanawia się, czy grupy krwi do czegoś służą. Od czasu do czasu pojawiają się prace, które wiążą ich występowanie z podatnością na różne choroby, także zakaźne. Przykładem może być cholera - wygląda na to, że osoby z grupą krwi 0 są bardziej podatne na biegunki wywołane przez Vibrio cholerae, niż posiadacze innych wariantów glikozylotransferazy, natomiast najlepszą ochronę przed nimi zapewnia grupa AB (Faruque i in. 1994, Harris i in. 2005). Poza tym wydaje się, że grupa 0 i A łączą się z podatnością na infekcje naszym wiernym towarzyszem, H. pylori, a grupa AB utrudnia mu działanie. Grupa 0 łączy się też z podatnością na infekcje wirusem Norwalk i jego bliskimi krewnymi, a do tego przebieg choroby jest ostrzejszy, za to grupa B chroni przed tymi wirusami. Jednak grupa 0 nie ma samych wad - prawdopodobnie utrudnia infekcję wirusem SARS. Ale to nie koniec.

Open Access i publikacje naukowe

W Stanach Senat przegłosował ustawę dotyczącą wydatków na naukę, w której znalazł się też fragment mówiący, że dostęp do artykułów naukowych prezentujących wyniki badań fundowanych przez NIH musi stać darmowy “nie później, niż 12 miesięcy od oficjalnej daty publikacji”.

Wellcome Trust, brytyjska organizacja charytatywna fundująca badania naukowe, również życzy sobie, aby wyniki fundowanych przez nią badań były publicznie dostępne najpóźniej w ciągu sześciu miesięcy od publikacji, zapewnia też dodatkowe fundusze na publikację artykułów od razu w formie Open Access, jeśli dane czasopismo naukowe wymaga za to dodatkowej opłaty.

Chromosom na niedzielę - chromosom 12

Chromosom 12 ma ok. 132 mln par zasad, w których ukryte jest około 1400 genów. Około 500 rejonów tego chromosomu wiąże się z ludzkimi chorobami, i jak zwykle kilka przykładów można znaleźć w Wikipedii. Na podstawie porównań między genomami różnych zwierząt można ustalić, jak powstał. Taka rekonstrukcja pozwoliła na ustalenie, że kiedyś w naszej linii rodowej większa część chromosomu 12 stanowiła jeden chromosom z kawałkiem chromosomu 22, natomiast reszta tworzyła jedną całość z pozostałym fragmentem chromosomu 22. Wzajemna translokacja, dzięki której nasze chromosomy zaczęły wyglądać tak, jak teraz, zaszła już po oddzieleniu się naszej linii rodowej od linii rodowej małpiatek. Później chromosom 12 nie podlegał już dużym zmianom, choć i u szympansów, i u goryli można zaobserwować niezależne od siebie inwersje fragmentów.

Immunofilmy

Krążące we krwi przeciwciała rozpoznają antygeny na powierzchni patogenów.

Poniżej filmy o odpowiedzi immunologicznej z komentarzem po angielsku

Znów o mleku i ewolucji

Wiele osób zajmuje się szukaniem ludzkich genów, w których widać ślady niedawnej ewolucji. Jednym z nich jest gen LCT kodujący laktazę - enzym rozkładający laktozę, czyli cukier mleczny. Z reguły ssaki piją mleko tylko w niemowlęctwie. Później produkcja laktazy zanika, i tracą umiejętność trawienia mleka. Ludzie są pod tym względem wyjątkowi - w niektórych populacjach ludzkich można spotkać wiele osób, u których ekspresja laktazy nie zanika z wiekiem, dzięki czemu nie muszą rezygnować z białego napoju. Tolerancja laktozy jest rozpowszechniona w północnej Europie (u 90% Skandynawów), ale im dalej na południe, tym rzadziej występuje (w Hiszpanii u ok. 50%). U azjatyckich i afrykańskich populacji nie mających wśród przodków pasterzy jest bardzo rzadka (do 20% w Afryce, mniej, niż 1% w Chinach), ale u afrykańskich ludów pasterskich występuje często (50-90%). Umiejętność produkowania laktazy także w wieku dorosłym związana jest z polimorfizmami w sekwencjach regulujących jej wytwarzanie, jednak nie u wszystkich badanych ludów te zmiany są identyczne. U Europejczyków za tolerancję laktozy odpowiada przede wszystkim zmiana z C na T w pozycji -13910 licząc od miejsca startu transkrypcji genu kodującego laktazę, ale w Afryce można znaleźć także inne polimorfizmy (pisałam o tym tu i tu), które wyewoluowały niezależnie, doprowadzając do takiego samego efektu fenotypowego.

Rodzice, ryby i wojny genetyczne

W 1974 Robert Trivers zaproponował teorię konfliktu pokoleń, według której między rodzicami i potomstwem występuje konflikt interesów genetycznych. Dotyczy on długości i wielkości inwestycji w danego potomka oraz w jego rodzeństwo. Generalnie rodzicom opłaca się inwestować po równo we wszystkie swoje dzieci, natomiast dzieci walczą o jak największą część rodzicielskich zasobów. Nieco później David Haig zaczął badać konflikt genetyczny między matką a płodem podczas ciąży (niektóre jego prace można znaleźć tu). Według jego koncepcji geny płodu są selekcjonowane pod kątem wyciągnięcia od matki jak najwięcej zasobów, nawet, jeśli przestaje to być korzystne dla organizmu matki, a geny matczyne tak, by temu przeciwdziałać, aby zaoszczędzić zasoby, które można przecież zainwestować w inne dzieci, niekoniecznie z tym samym partnerem. U ssaków podczas ciąży inwestycja matki w pojedynczego potomka jest większa, niż inwestycja ojca, a nie ma gwarancji, że kolejne dzieci będą pochodziły od tego samego partnera/partnerki. Można więc ująć to nieco inaczej - to geny ojcowskie w płodzie będą walczyć z genami matki o zasoby.

Sałata dla cukrzyków

Plant Biotechnology Journal donosi o postępach w dziedzinie tworzenia genetycznie modyfikowanych roślin zawierających insulinę. Brak lub nieprawidłowe działanie tego hormonu powoduje cukrzycę. Wyróżnia się kilka typów tej choroby: cukrzycę typu 1 (insulinozależną), kiedy trzustka nie produkuje insuliny, cukrzycę typu 2 (insulinoniezależną), kiedy insuliny jest za mało, albo komórki na nią nie odpowiadają (insulinooporność), a także cukrzycę ciężarnych. Istnieją też cukrzyce wtórne związane z innymi chorobami lub podawaniem pewnych leków. Cukrzycę typu 1 (a także niektóre przypadki cukrzycy typu 2) leczy się przez podawanie insuliny. Początkowo izolowano ją z trzustek zwierzęcych, obecnie produkuje się ten hormon w bakteriach i drożdżach. Podawany jest najczęściej w zastrzykach, ostatnio pojawiła się też insulina w preparatach do inhalacji.