Przeskoczyć STOP – faza II

Rybosom

W zeszłym roku napisałam o PTC-124 – związku, który może stać się lekiem na choroby spowodowane mutacjami w genach wprowadzającymi przedwczesny kodon STOP.  Dla przypomnienia – pojedyncza zmiana w sekwencji genu może zmienić kodon oznaczający aminokwas w kodon STOP - sygnał dla rybosomu, że tu jest koniec białka i należy zatrzymać translację. Wtedy białko powstające na matrycy mRNA zawierającego przedwczesny STOP będzie krótsze, co może spowodować, że straci aktywność. Jednak ponieważ “kontekst” przedwczesnego kodonu STOP w mRNA różni się od kontekstu normalnego kodonu STOP, maszyneria komórkowa potrafi je odróżniać. Proces niszczenia mRNA z takim nieodpowiednim STOPEM to NMD (nonsense-mediated mRNA decay). Popsucie NMD nie tylko chroni te mRNA przed zniszczeniem, ale i potrafi oszukać rybosom tak, że omija przedwczesny STOP i dalej składa białko. Ponieważ mutacje wprowadzające przedwczesne kodony STOP powodują wiele chorób, więc znalezienie sposobu na oszukanie rybosomu wydaje się dobrym pomysłem na ich leczenie. Przedwczesne kodony STOP to jedne z mutacji, które wywołują takie choroby jak np. dystrofia mięśniowa Duchenne’a czy mukowiscydoza. Ta druga powodowana jest przez mutację genu odpowiedzialnego za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator).  Brak działającego białka CFTR powoduje, że w drogach oddechowych chorego gromadzi się gęsty i lepki śluz, na którym chętnie rozwijają się bakterie – stąd przewlekłe zapalenia płuc i oskrzeli. Do innych objawów zaliczają się m. in. niewydolność trzustki oraz słony pot spowodowany podwyższonym stężeniem chlorków.

Medycyna działa

Przeżywalność w ostrej białaczce limfoblastycznej (ALL). W latach sześćdziesiątych (żółta linia) 90% dzieci, u których zdiagnozowano ALL, umierało w ciągu pięciu lat. A teraz w ciągu pięciu lat po diagnozie umiera już tylko około 10% małych pacjentów. 90% żyje! Oto sukces EBM - medycyny opartej na faktach. Oby tak dalej!

Wykres pochodzi z Treatment of Acute Lymphoblastic Leukemia, Pui CH, Evans WE, N Engl J Med 2006;354:166-78 (znaleziony dzięki Pharynguli).

O homeopatii

10 kwietnia był dzień homeopatii – czyli leczenia za pomocą substancji czynnych rozcieńczonych tak, ze w dawce leku nie ma już żadnej cząsteczki tej substancji. Jak kiedyś powiedział pewien mądry medyk, do zrobienia homeopatycznej aspiryny potrzebne jest wiadro, rower, rzeka z dwoma mostami i tabletka zwyklej aspiryny. Kto zgadnie, co dalej?

Co polscy lekarze mają do powiedzenia o tej metodzie, można poczytać tu (pdf). Metaanaliza wielu badań klinicznych opublikowana w czasopiśmie Lancet w 2005 roku kończy się tak: “te wyniki zgadzają sie z twierdzeniem, ze kliniczne działania homeopatii to efekt placebo“. Także badania przeprowadzone na 700 szczurach wykazały, że jeśli zastosuje się podwójną ślepą próbę, szczury nie reagują na leki homeopatyczne, natomiast reagują na konwencjonalne leki przeciwzapalne.

Prawie jak medycyna

Na blogach zgrupowanych w “Science blogs” ostatnio dyskutowano o medycynie alternatywnej. Wysyp postów na ten temat wywołał pewien artykuł. Oto fragment:

W zeszłym tygodniu ogłoszono wyniki badań, które wykazały, że szeroko reklamowane i bijące rekordy sprzedaży preparaty zawierające DHEA w żaden sposób nie opóźniają efektów starzenia. Testy te były najnowszymi spośród przeprowadzonych przez Centrum Medycyny Komplementarnej i Alternatywnej Narodowego Instytutu Zdrowia (NCCAM) badań, które dały negatywny wynik. Poprzednie badania stosujące placebo jako kontrolę wykazały, że dziurawiec nie działa na depresję, palma karłowata nie hamuje rozrostu prostaty, chrząstka rekina nie leczy raka, jeżówka nic nie daje przeziębionym, a glukozamina i siarczan chondroityny nie pomagają w chorobach zwyrodnieniowych stawów.