Strona główna > biologia, ewolucja, medycyna, nauka > Chromosom na niedzielę – chromosom 1

Chromosom na niedzielę – chromosom 1

Chromosom 1 to największy ludzki chromosom (ma 245522847 par zasad). Zawiera 3141 genów i 991 pseudogenów, około 500 niekodujących RNA (w tym co najmniej 22 mikroRNA), a ponad 350 ludzkich chorób jest związanych ze zmianami w jego sekwencji (kilka przykładów podaje Wikipedia). Naczelne i walenie mają pojedynczy chromosom, ale u większości pozostałych zbadanych ssaków łożyskowych występuje on w co najmniej dwóch fragmentach. Początkowo sądzono zatem, że i w przypadku waleni, i małp chromosom ten powstał niezależnie z fuzji dwóch mniejszych. Ostatnio przyjmuje się jednak, że przodek wszystkich ssaków łożyskowych miał pojedynczy chromosom odpowiadający całemu ludzkiemu chromosomowi 1, który w toku ewolucji w wielu ssaczych liniach rodowych był rozbijany na mniejsze kawałki, a jedynie naczelne i walenie zachowały go w pierwotnej formie (Murphy i in. 2003).


Geny, które z różnych przyczyn wydają mi się ciekawe, a mieszkają na chromosomie 1, to PSEN2 – presenilina 2, której mutacje łączone są z chorobą Alzheimera, ADAR1 – białko edytujące RNA, oraz GPD – glikoproteina D, czyli antygen Duffy.

Glikoproteina D to białko występujące między innymi na powierzchni erytrocytów (czerwonych krwinkek). Jego różne allele tworzą mniej znany, niż AB0 czy Rh, układ grup krwi. Główne allele antygenu Duffy to FY*A i FY*B (kodujące antygeny Fya i Fyb różniące się od siebie jedną resztą aminokwasową w pozycji 42, Gly w Fya i Asp w Fyb). Rozpowszechniony w Zachodniej Afryce i bardzo rzadki w Europie fenotyp Fy(a-b-) – czyli brak ekspresji Fya i Fyb na erytrocytach – występuje na skutek mutacji punktowej w promotorze genu FY*B, powodującej zniszczenie miejsca wiązania specyficzngo dla erytrocytów czynnika transkrypcyjnego GATA-1 (Tournamille i in. 1995). U osób z taką mutacją erytrocyty nie przystrajają się Fyb, ale w innych tkankach jego ekspresja zachodzi normalnie.

Trochę już wiadomo o funkcji glikoproteiny D. Jest ona receptorem dla wielu chemokin. Ponadto Plasmodium vivax, jeden z zarodźców malarii, nieco łagodniejszy, niż P. falciparum, wykorzystuje ją do związania się z erytrocytem i wniknięcia do niego.

Malaria jest sztandarowym przykładem choroby, która wpłynęła na nasze geny. Powszechnie uważa się, że mutacja genu kodującego hemoglobinę powodująca anemię sierpowatą utrzymuje się w populacjach zamieszkujących na terenach występowania malarii, ponieważ choć dwie uszkodzone kopie genu oznaczają anemię, to posiadanie jednej wadliwej i jednej dobrej kopii chroni przed chorobą.

W przypadku antygenu Duffy rozpowszechnienie fenotypu Fy(a-b-) w Zachodniej Afryce (występuje tam u ok. 90% populacji) również wydaje się związane z ochroną przed malarią. Prowadzone w latach siedemdziesiątych badania sugerowały, że fenotyp Fy(a-b-) uniemożliwa wniknięcie zarodźców do wnętrza czerwonych krwinek zarówno in vivo (badania „na żywo” – tu ludzi, którzy mieli kontakt z zarodźcami), jak i in vitro (badania w próbowce – tu wyizolowanych krwinek). Nietypowe jest jednak to, że w Zachodniej Afryce P. vivax jest mało rozpowszechniony. W przypadku innych mutacji związanych z ochroną przed malarią wygląda to nieco inaczej – na obszarach częstego występowania mutacji powodujących anemię sierpowatą zarodźce malarii są powszechne. Zaproponowano więc kontrteorię – być może P. vivax nie udało się podbić Afryki Zachodniej, ponieważ fenotyp Fy(a-b-) już występował bardzo często. Ostatnio zresztą pojawiło się jeszcze jedno doniesienie sugerujące, że może jednak ochrona nie jest taka dobra – wygląda na to, że kenijskie dzieci z fenotypem Fy(a-b-) też mają we krwi P. vivax.

 

  1. Brak komentarzy.
  1. Luty 28, 2007 o 6:06 pm
  2. Maj 11, 2007 o 8:52 pm
  3. Lipiec 8, 2009 o 5:56 pm

Skomentuj

Wprowadź swoje dane lub kliknij jedną z tych ikon, aby się zalogować:

Logo WordPress.com

Komentujesz korzystając z konta WordPress.com. Log Out / Zmień )

Zdjęcie z Twittera

Komentujesz korzystając z konta Twitter. Log Out / Zmień )

Facebook photo

Komentujesz korzystając z konta Facebook. Log Out / Zmień )

Google+ photo

Komentujesz korzystając z konta Google+. Log Out / Zmień )

Connecting to %s

%d bloggers like this: