Strona główna > biologia, ewolucja, medycyna, nauka > Chromosom na niedzielę – chromosom 2

Chromosom na niedzielę – chromosom 2

Styczeń 21, 2007 Dodaj komentarz Go to comments

Już pisałam, że ludzie mają 23 pary chromosomów (w tym 22 pary autosomów i 1 parę chromosomów płciowych X i Y), natomiast szympansy, goryle i orangutany po 24 pary (w tym 23 pary autosomów i 1 parę chromosomów płciowych). Ta różnica wynika stąd, że ludzki chromosom 2 powstał dzięki fuzji dwóch małych małpich chromosomów (chromosomy na ilustracji obok: H – ludzki, C – szympansa, G – goryla, O – orangutana). Przemawia za tym sposób, w jaki barwią się te chromosomy, sekwencje telomerowe (znajdujące się na końcach wszystkich chromosomów) występujące w miejscu fuzji, a także pozostałości nieaktywnego centromeru odpowiadającego centromerowi jednego z wyjściowych szympansich chromosomów (natomiast położenie aktywnego centromeru odpowiada położeniu centromeru drugiego z wyjściowych szympansich chromosomów).

Taka fuzja zdarzyła się jednemu z naszych przodków. Ale do rozmnażania trzeba dwojga. Na szczęście dla nas różnica w ilości chromosomów u przyszłych rodziców nie zawsze uniemożliwia im rozmnażanie. Na przykład koń Przewalskiego i koń domowy dają płodne potomstwo mimo, że pierwszy ma 33, a drugi 32 pary chromosomów. Podobnie badania na myszach sugerują, że różnice w ilości chromosomów u rodziców nie oznaczają całkowitej bezpłodności potomstwa, choć mogą wiązać się z obniżeniem płodności. Jeszcze trochę o fuzji, która dała nam chromosom 2, oraz dodatkowe przykłady na udane rozmnażanie mimo różnic w ilości chromosomów można znaleźć tu.

Analiza sekwencji wykazała, że chromosom 2 ma około 237 milionów par zasad, które kryją 1346 genów kodujących białka i 1239 pseudogenów. Kilka chorób związanych z genami położonymi na ludzkim chromosomie 2 można znaleźć w Wikipedii.

Na chromosomie 2 znajduje się między innymi gen TTN, najdłuższa sekwencja kodująca w ludzkim genomie, zajmująca 280 kilobaz (tysięcy par zasad) i opisująca titinę (konektynę) – białko mięśniowe o masie 2993 kDa (największe z poznanych białek). Mutacje w tym genie łączy się z niektórymi przypadkami kardiomiopatii i pewnymi rodzajami kończynowo-obręczowej dystrofii mięśniowej (TMD, LGMD).

Ponadto chromosom 2 zamieszkują niektóre geny zawierające homeodomenę, tzw. geny homeotyczne. Są to geny PAX (PAX3 i PAX8) oraz grupa genów HOXD.

Geny PAX kodują czynniki transkrypcyjne zaangażowane w różnicowanie się tkanek w rozwoju embrionalnym. Czynnik transkrypcyjny kodowany przez PAX3 bierze udział w miogenezie i różnicowaniu się melanocytów, a mutacje w tym genie związane są z zespołem Waardenburga, charakteryzującym się między innymi zaburzeniami pigmentacji. PAX8 natomiast bierze udział w rozwoju tarczycy. Obserwuje się też ich ekspresję w licznych nowotworach, np. PAX3 jest markerem dla czerniaka.

Biorące udział w organogenezie geny HOX znaleziono u niemal wszystkich zwierząt, choć ich ilość się różni. Podczas ewolucji w różnych liniach rodowych następowały kolejne duplikacje. I tak u Drosophila melanogaster występują dwa zespoły genów HOX (osiem genów), a u ssaków cztery (razem 39 genów). Jednym z nich jest zespół HOXD znajdujący się na chromosomie 2. Ułożone jeden za drugim geny kodujące czynniki transkrypcyjne ulegają ekspresji w takiej kolejności, w jakiej są ułożone na chromosomie, kontrolując między innymi rozwój kończyn czy różnicowanie się komórek krwi. Mutacje w genie HOXD13 mogą powodować np. polidaktylię.

Fragment wykładu Kena Millera dotyczący powstania chromosomu 2:

 

  1. Brak komentarzy.
  1. No trackbacks yet.

Skomentuj

Wprowadź swoje dane lub kliknij jedną z tych ikon, aby się zalogować:

Logo WordPress.com

Komentujesz korzystając z konta WordPress.com. Log Out / Zmień )

Zdjęcie z Twittera

Komentujesz korzystając z konta Twitter. Log Out / Zmień )

Facebook photo

Komentujesz korzystając z konta Facebook. Log Out / Zmień )

Google+ photo

Komentujesz korzystając z konta Google+. Log Out / Zmień )

Connecting to %s

%d bloggers like this: