Strona główna > biologia, ewolucja, medycyna, nauka > Chromosom na niedzielę – chromosom 5

Chromosom na niedzielę – chromosom 5

Chromosom 5 ma długość ok. 181 mln par zasad, ale geny są na nim porozrzucane dość rzadko. Zawiera 923 kodujące białka geny, z których powstaje ponad 1500 transkryptów mRNA, około 500 pseudogenów, oraz 20 genów kodujących tRNA i 4 pseudogeny tRNA. Mutacje w genach położonych na chromosomie 5 łączy się z 80 chorobami. Część z nich wymienia Wikipedia. Kawałek tego chromosomu odpowiada chromosomowi Z – jednemu z ptasich chromosomów płciowych. Jest to jeden z wielu argumentów za tym, że ssacze i ptasie chromosomy płciowe wyewoluowały niezależnie.

Delecja części krótkiego ramienia chromosomu 5 powoduje wystąpienie zespołu kociego krzyku – nazwa pochodzi od charakterystycznego płaczu noworodków z tą wadą, który przypomina miauczenie kota. Jest to spowodowane zaburzeniami w budowie krtani. Rozwój intelektualny chorych dzieci jest upośledzony. Wśród genów, których brak łączy się z występowaniem tego syndromu, jest gen kodujący białkową część enzymu telomerazy – odwrotnej transkryptazy dobudowującej na matrycy RNA końcówki chromosomów, czyli telomery, po replikacji materiału genetycznego komórki (Zhang i in. 2003). Podejrzewa się, że upośledzenie umysłowe chorych może być związane z delecją genów kodujących semaforynę F i δ-kateninę, które biorą udział w rozwoju i migracji neuronów (Cerruti-Mainardi 2006).

Na chromosomie 5 mapuje się też loci związane z astmą atopową i chorobą Leśniowskiego-Crohna. W tych samych okolicach położone są też geny kodujące kilka cytokin (IL3, GM-CSF2, IL5, IL13 i IL4), czyli białek, których komórki układu odpornościowego używają do komunikowania się. Geny te, określane jako cluster Th2 (ze względu na obecność w nim cytokin typu Th2, czyli IL-4, IL-5 i IL-13) tworzą jedną rodzinę, mimo, że homologia między ich sekwencjami nie jest zbyt duża. Powstały prawdopodobnie przez duplikacje. U myszy i u kury grupa takich cytokin typu Th2 znajduje się odpowiednio na chromosomach 11 i 13 (kiedy na chromosomach różnych gatunków zachowany jest porządek ułożenia genów, mówi się o syntenii tego odcinka chromosomu). Kura ma tam 6 cytokin, ale prawdopodobnie kolejność genów IL3 i GM-CSF jest odwrotna. Poza tym kurzy odpowiednik IL-5 jest pseudogenem – nie ma funkcjonalnego promotora i nie ulega ekspresji. Szósta kurza cytokina, KK34, zapewne występuje wyłącznie u ptaków. Takie podobieństwo świadczy o tym, że ten cluster cytokin powstał przed rozdzieleniem się linii rodowych ptaków i ssaków, co nastąpiło 310 mln lat temu (Huising i in. 2006). Od dawna wiadomo, że u ryb występują cytokiny typu Th1, jednak dopiero niedawno opisano po raz pierwszy rybią cytokinę typu Th2 – interleukinę 4 u Tetraodon nigroviridis (kolcobrzucha, krewnego słynnej ryby fugu), którego genom jest znany w całości. Również tu występuje syntenia – położenie genu IL-4 w rybim genomie odpowiada położeniu grupy cytokin Th2 u kury i to pomogło w jej znalezieniu (Li i in. 2007). Dzięki temu wkrótce zapewne dowiemy się więcej o ewolucji cytokin i układu odpornościowego.

 

 

  1. Brak komentarzy.
  1. No trackbacks yet.

Skomentuj

Wprowadź swoje dane lub kliknij jedną z tych ikon, aby się zalogować:

Logo WordPress.com

Komentujesz korzystając z konta WordPress.com. Log Out / Zmień )

Zdjęcie z Twittera

Komentujesz korzystając z konta Twitter. Log Out / Zmień )

Facebook photo

Komentujesz korzystając z konta Facebook. Log Out / Zmień )

Google+ photo

Komentujesz korzystając z konta Google+. Log Out / Zmień )

Connecting to %s

%d bloggers like this: