Strona główna > biologia, ewolucja, medycyna, nauka > Chromosom na niedzielę – chromosom 6

Chromosom na niedzielę – chromosom 6

Chromosom 6 ma ok. 170 mln par zasad, które niosą informację o 1557 genach kodujących białka, 633 pseudogenach i 157 tRNA. Mutacje w 130 spośród tych genów łączą się z chorobami (kilka przykładów można znaleźć w Wikipedii). Na chromosomie 6 można też znaleźć grupę powtórzeń sekwencji repetytywnej Alu. Takie grupy wydają się ułatwiać rekombinację, a co za tym idzie – translokacje chromosomowe. Także w przypadku chromosomu 6 znane są liczne choroby łączące się z rearanżacją chromosomową w tym miejscu. Ponadto takie rekombinacje, delecje i insercje związane z sekwencjami Alu mogą odgrywać rolę w ewolucji.

Przykładem może być położony na chromosomie 6 gen CAMH kodujący hydroksylazę kwasu CMP-N-acetyloneuraminowego, która przekształca go w kwas CMP-N-glikoliloneuraminowy. Kwasy te, czyli kwasy sialowe, występują na powierzchni wielu komórek i odgrywają rolę w interakcjach między komórkami, a także między komórkami a patogenami (np. wirusem grypy A). U ludzi nie obserwuje się aktywności tego enzymu, jednak działa on u innych małp. Okazuje się, że w ludzkim genie zaszła delecja 92 nukleotydów w egzonie, co spowodowało przesunięcie ramki odczytu genu, w związku z czym sekwencja kodująca przedwcześnie się kończy. U innych ssaków, nawet u szympansów, ta delecja nie występuje, zatem musiała się ona pojawić już po rozdzieleniu się ludzi i szympansów, ale na tyle dawno, że mamy ją wszyscy. Naukowcy uważają, że delecję tę spowodowała insercja elementu AluY, który zastąpił egzon i sekwencję Alu obecne w tym miejscu u innych małp, i że nastąpiło to co najmniej milion lat temu. Ze względu na to, że niektóre patogeny preferują konkretny kwas sialowy, naukowcy ci przypuszczają, że utrata kwasu CMP-N-glikoliloneuraminowego mogła zapewnić ochronę przed niektórymi chorobami. Być może ułatwiła nam kolonizację nowych środowisk podczas wędrówki z Afryki, a może uchroniła nas przed niektórymi patogenami zwierząt, które próbowaliśmy udomowić.

Na chromosomie 6 mieści się też grupa genów MHC, głównego układu zgodności tkankowej, czyli białek biorących udział w prezentacji antygenów, zarówno własnych, jak i obcych, co umożliwia wykrycie intruzów, odróżnienie chorych komórek i rozpoczęcie odpowiedzi immunologicznej. Tę część chromosomu zsekwencjonowano nieco wcześniej niż resztę. Jeśli ktoś ma wolny kawałek ściany, może powiesić na niej plakat z mapą tego rejonu. Ma on 3,6 miliona par zasad i zawiera 224 geny, wśród których mieszczą się mające najwięcej polimorfizmów geny kodujące MHC klasy I i klasy II (dla niektórych znamy już ponad 200 wariantów). Polimorfizmy w tym obszarze wiąże się z wieloma chorobami, w tym z większością chorób autoimmunologicznych. To właśnie podobieństwo między pewnymi białkami MHC (u ludzi określanymi jako HLA) dawcy i biorcy wpływa na to, czy organizm odrzuci, czy też przyjmie przeszczep, a przez ich duży polimorfizm tak trudno jest czasem znaleźć dawcę. Ponadto uważa się, że cząsteczki MHC odgrywają rolę w rozpoznawaniu poszczególnych osobników, a także w wyborze partnera. Tego typu funkcje MHC zaobserwowano u ryb, myszy, ptaków oraz u ludzi. Informację o tym, jaki zestaw MHC ma do zaoferowania potencjalny partner, rozpoznajemy węchem.

 

  1. sz
    Marzec 25, 2007 o 2:40 pm

    niedziela bez chromosomu to niedziela nieudana😉

  1. No trackbacks yet.

Skomentuj

Wprowadź swoje dane lub kliknij jedną z tych ikon, aby się zalogować:

Logo WordPress.com

Komentujesz korzystając z konta WordPress.com. Log Out / Zmień )

Zdjęcie z Twittera

Komentujesz korzystając z konta Twitter. Log Out / Zmień )

Facebook photo

Komentujesz korzystając z konta Facebook. Log Out / Zmień )

Google+ photo

Komentujesz korzystając z konta Google+. Log Out / Zmień )

Connecting to %s

%d bloggers like this: