Strona główna > biologia, ewolucja, medycyna, nauka > Genom makaka, czyli skąd się wzięła fenyloketonuria

Genom makaka, czyli skąd się wzięła fenyloketonuria

Kwiecień 16, 2007 Dodaj komentarz Go to comments

W zeszłym tygodniu w Science opublikowano kilka prac (i plakat w pdf oraz w wersji interaktywnej) związanych z odczytaniem genomu rezusa Macaca mulatta. Rezusom zawdzięczamy już bardzo wiele. To u nich odkryto po raz pierwszy białko Rh, antygen występujący na komórkach krwi, którego niezgodność między kobietą a płodem może wywołać chorobę hemolityczną noworodków. Poza tym makaki są wykorzystywane w badaniach nad wirusami grypy (także „hiszpanki„) czy HIV (ostatnio udało się stworzyć szczepionkę, która – choć nie chroni małp przed infekcją – powstrzymuje rozwój choroby powodowanej przez rezusową wersję HIV), w neurobiologii i w wielu innych dziedzinach. Teraz naukowcy poznali sekwencję 21 par chromosomów rezusa – to trzeci po ludziach i szympansach przedstawiciel naczelnych, którego genom został zsekwencjonowany. Nasz przodek i przodek rezusów rozdzielili się ok. 25 mln lat temu. Do tej pory poznaliśmy genom naszego najbliższego krewnego – szympansa. Teraz porównując nasz i szympansi genom z genomem rezusa możemy się dowiedzieć, które zmiany pojawiły się tylko u ludzi, a które wyłącznie u szympansów. Porównanie sekwencji pokazuje, że kiedy porównuje się genomy nasz i rezusa litera po literze, to są w 93,5% identyczne, a kiedy weźmie się pod uwagę małe insercje i delecje, identyczność wynosi 90,7% (o tym, jak to wygląda przy porównaniu człowieka i szympansa pisałam tu).

Główny artykuł opisujący sekwencjonowanie genomu makaka zajmuje się między innymi rezusowymi odpowiednikami genów, których mutacje wywołują choroby u ludzi. Naukowcy przebadali kilkadziesiąt tysięcy miejsc genomu makaka, które odpowiadają miejscom występowania takich mutacji. I tu można znaleźć coś bardzo ciekawego – allele, które u ludzi są związane z chorobami, ale u innych zwierząt najwyraźniej są neutralne.

Przykładem może być fenyloketonuria – choroba spowodowana mutacją genu PAH kodującego hydroksylazę fenyloalaninową. Na skutek braku aktywności tego białka w organizmie gromadzi się fenyloalanina, co z kolei wywołuje upośledzenie umysłowe. Na szczęście dieta o małej zawartości fenyloalaniny pozwala zapobiec wystąpieniu upośledzenia. Jedna z mutacji, powodująca zmianę tyrozyny na histydynę, u ludzi powoduje fenyloketonurię, natomiast u rezusów nie – poziom fenyloalaniny we krwi nie jest podwyższony. To nie jedyna taka różnica. W sumie naukowcy przyjrzeli się kilkudziesięciu tysiącom miejsc genomu związanych z ludzkimi chorobami i stwierdzili, że w 97 przypadkach powodujący choroby u ludzi allel występuje jako normalny allel nie tylko u rezusa, ale i u szympansa, a w 84 przypadkach związany z chorobą allel ludzki odpowiada normalnemu allelowi rezusa. Ponadto w 48 przypadkach allel ludzki będący przyczyną choroby nie występuje u rezusa, ale za to można go znaleźć u szympansa, gdzie nie ma żadnych szkodliwych efektów. Przy czym w niektórych przypadkach można stwierdzić z całą pewnością, że allel, który u nas powoduje chorobę, jest allelem „pierwotnym”, odziedziczonym po przodkach, i to nieraz bardzo dalekich. Na przykład allel genu ABCA4, który u ludzi związany jest z rozwojem choroby Stagardta, występuje u wielu ssaków (w tym rezusów, szympansów, myszy czy psów), a nawet u tak odległego ewolucyjnie organizmu, jak Xenopus, i nie powoduje u nich choroby. Podobnie jedna z mutacji w genie CFTR, która u ludzi powoduje mukowiscydozę, u rezusów i wielu innych zwierząt (nawet u ryby Fugu) jest zwyczajnym allelem niezwiązanym z chorobą.

Zatem przynajmniej czasami konserwowana przez miliony lat ewolucji sekwencja może w pewnym momencie okazać się szkodliwa. Można przypuszczać, że wiąże się to ze zmianami w działaniu jakiegoś innego genu/genów. Dzięki temu nowe lub rzadkie allele pierwszego genu mogą okazać się korzystne, co może dodatkowo wpłynąć na selekcję kolejnych genów i w pewnym momencie cała sieć oddziaływań między różnymi genami zmieni się tak, że odziedziczona po przodkach wersja pierwszego genu zacznie być szkodliwa.

  1. sz
    Kwiecień 16, 2007 o 4:29 pm

    no dobra, ale czemu strona jest czerwono-czarna?!
    przeciez wszyscy wiedzą że ewolucja ma kolor #35A7CE😀
    i tekst zajmuje pół szerokości ekranu a w poprzednim layoucie nic się nie marnowało😦

  2. Kwiecień 16, 2007 o 4:54 pm

    już, już… ja tylko chciałam sprawdzić, jak to będzie wyglądało😦

  3. sz
    Kwiecień 16, 2007 o 6:20 pm

    uffff, co za ulga!🙂🙂🙂

  4. marta
    Styczeń 23, 2010 o 10:55 am

    jak wyglada sprawa porodu u matki juz chorej na fenyloketonurie

  5. marta
    Styczeń 23, 2010 o 10:58 am

    chcialabym dostac komentarz jesli jesta taka mozliwosc ludzi nie tylko z polski

  6. marta
    Styczeń 24, 2010 o 7:03 pm

    CHODZI MI TEZ O SYTUACJE Z ZYCIA A NIE Z OPISOW

  7. marta
    Styczeń 31, 2010 o 11:49 am

    czyzby nie bylo takich przypadkow? ja mam 23 lata itez nie mam info na ten temat. oczywiscie z zycia. moze jestem rocznikowo najstarsza w polsce z ta choroba????? i dlatego nie mam odp.od was

  1. Sierpień 26, 2007 o 9:01 am

Skomentuj

Wprowadź swoje dane lub kliknij jedną z tych ikon, aby się zalogować:

Logo WordPress.com

Komentujesz korzystając z konta WordPress.com. Log Out / Zmień )

Zdjęcie z Twittera

Komentujesz korzystając z konta Twitter. Log Out / Zmień )

Facebook photo

Komentujesz korzystając z konta Facebook. Log Out / Zmień )

Google+ photo

Komentujesz korzystając z konta Google+. Log Out / Zmień )

Connecting to %s

%d bloggers like this: