Strona główna > biologia, ewolucja, medycyna, nauka > Chromosom na niedzielę – chromosom 7

Chromosom na niedzielę – chromosom 7

Kwiecień 22, 2007 Dodaj komentarz Go to comments

Chromosom 7 ma około 158 mln par zasad, które kodują 1150 genów i 941 pseudogenów. Co najmniej 360 loci wiąże się z chorobami – jak zwykle przykłady można znaleźć w Wikipedii. Chromosom ten w formie, jaka występuje u naczelnych, powstał w toku ewolucji łożyskowców z dwóch części, z których jedna kiedyś stanowiła całość z obecnym chromosomem 16. Taki układ zachował się wciąż w rzędzie drapieżnych (Muller i in. 2004).

Na chromosomie 7 znajduje się kilka ciekawych genów, między innymi grupa genów homeotycznych HOXA, a także CFTR, czyli gen, którego mutacje powodują mukowiscydozę. Ponadto można tam znaleźć gen ELN, kodujący tropoelastynę – prekursora elastyny, czyli elastycznego białka tkanki łącznej (często występującego jako składnik kremów😉 ). Mutacje w tym genie mogą powodować m.in. nadzastawkowe zwężenie aorty albo wiotką skórę (cutis laxa). W zależności od tego, które spośród 36 egzonów są wykorzystywane, powstają różne izoformy elastyny. Ale u naczelnych gen ELN nie zawiera dwóch egzonów (34 i 35), które występują u wielu innych ssaków (a także ptaków). Okazuje się, że już po oddzieleniu się linii rodowej naczelnych dwa egzony zniknęły. Najpierw, czyli jakieś 40 mln lat temu, naczelne straciły egzon 35, a potem ludzie – już po rozstaniu z szympansami – zgubili jeszcze egzon 34. Prawdopodobnie winne są sekwencje Alu – krótkie sekwencje repetytywne, między którymi może zachodzić rekombinacja. W tym przypadku spowodowała ona usunięcie dwóch egzonów z genu. Być może usunięcie tych egzonów dawało jakąś przewagę selekcyjną, np. związaną z funkcjonowaniem ścianek naczyń krwionośnych, ale to tylko hipoteza (Szabo i in. 1999).

Inny ciekawy gen położony na chromosomie 7 to kodujący czynnik transkrypcyjny gen FOXP2, który zrobił karierę kilka lat temu. Okazało się bowiem, że mutacja w tym genie łączy się z zaburzeniami mowy, i to nie tylko artykulacji – osoby z tą mutacją mają trudności ze stosowaniem niektórych reguł gramatycznych. Gen ten jest silnie konserwowany wśród ssaków. U szympansów, goryli i rezusów białko FOXP2 jest identyczne, ale ludzka wersja różni się od małpiej dwoma aminokwasami. Ponadto wydaje się, że na ten allel działała silna presja selekcyjna, dzięki której w ciągu ostatnich 200 000 lat rozprzestrzenił się w ludzkiej populacji (Enard i in. 2002). Być może w regulacji ekspresji tego genu odgrywa rolę imprinting badania wykazują, że efekty mutacji są różne w zależności od tego, po którym rodzicu została odziedziczona. FOXP2 ulega ekspresji m.in. w rozwijającym się mózgu. Jego rolę w komunikowaniu się potwierdzają wyniki uzyskane w badaniach nad ptakami, gdzie zaobserwowano jego ekspresję w mózgu podczas uczenia się śpiewu, i nad myszami, które pozbawiono tego genu. Brak nawet jednej kopii FOXP2 powodował (oprócz upośledzenia rozwoju motorycznego myszy) także to, że małe oddzielone od matki wzywały ją znacznie rzadziej, niż dzikie myszy. Ze względu na to, oraz na możliwy imprinting genu FOXP2, niedawno zaproponowano, że na rozwój mowy w znaczący sposób wpłynął konflikt „walczących” o zasoby i uwagę matki genów ojcowskich w dziecku z genami matczynymi, które „pilnują” interesu matki i jej pozostałych dzieci.

  1. Brak komentarzy.
  1. Październik 19, 2007 o 11:44 am
  2. Grudzień 18, 2008 o 11:15 pm

Skomentuj

Wprowadź swoje dane lub kliknij jedną z tych ikon, aby się zalogować:

Logo WordPress.com

Komentujesz korzystając z konta WordPress.com. Log Out / Zmień )

Zdjęcie z Twittera

Komentujesz korzystając z konta Twitter. Log Out / Zmień )

Facebook photo

Komentujesz korzystając z konta Facebook. Log Out / Zmień )

Google+ photo

Komentujesz korzystając z konta Google+. Log Out / Zmień )

Connecting to %s

%d bloggers like this: