Strona główna > biologia, ewolucja, medycyna, nauka > Chromosom na niedzielę – chromosom 9

Chromosom na niedzielę – chromosom 9

Chromosom 9 ma 134 mln par zasad, które kodują 1149 genów i 426 pseudogenów. Znanych jest 95 genów z tego chromosomu, których mutacje wiążą się z chorobami. Kilka przykładów podaje Wikipedia. Na części chromosomu 9 leży grupa genów ułożona w takiej kolejności, co ich odpowiedniki na kurzym chromosomie płci zwanym Z. Takie podobieństwo budowy chromosomów, świadczące o pokrewieństwie ewolucyjnym, nazywa się syntenia. U ptaków chromosomalna determinacja płci wygląda inaczej, niż u ssaków. Ssacze samice mają dwa takie same chromosomy płciowe (XX), a samce dwa różne (XY), natomiast u ptaków jest na odwrót – samice mają ZW, a samce ZZ.

Delecje fragmentu chromosomu 9 zawierającego geny z tej grupy mogą prowadzić do zaburzeń w różnicowaniu płci u ludzi. Taka delecja przy kariotypie 46XY powoduje feminizację i zaburzenia rozwoju jąder o różnym stopniu nasilenia. Jeden z genów, który prawdopodobnie ma w tym udział, to DMTR1, którego ekspresja zachodzi w jądrach ptaków, ssaków i gadów. Inny kandydat to jego bliski krewny, gen DMRT2, który występuje chyba tylko u ssaków. Podobne do DMTR geny występują też u ryb, a nawet u bezkręgowców, u których są zaangażowane w determinację płci. Wygląda na to, że jedna kopia chromosomu 9 nie wystarcza, żeby różnicowanie płci u ludzi przebiegało prawidłowo, zatem znaczenie ma ilość produktu jednego lub obu tych genów w komórkach (Muroya i in. 2000). DMTR1 może być jednym z kluczowych genów zaangażowanych w determinację płci u ptaków, który rozpoczyna ścieżkę prowadzącą do powstania samca. Obecnie przyjmuje się raczej, że na płeć u ptaków wpływa ilość chromosomów Z (czyli produktów położonych na nich genów) w połączeniu z antagonistycznym działaniem genów na chromosomie W. Sposób działania DMRT1 u ludzi bardzo ładnie pasuje do tej hipotezy.

Poza tym na chromosomie 9 znajduje się duża grupa genów kodujących interferony, a także gen decydujący o grupie krwi w układzie AB0. Koduje on enzym glikozylotransferazę, który może występować w kilku wariantach (allelach). Dołącza on do występującego na powierzchni erytrocytów antygenu H różne reszty cukrowe. Jeśli enzym potrafi przenosić N-acetyl-D-galaktozoaminę, powstanie antygen A, a jeśli drobna zmiana w sekwencji enzymu powoduje, że przenosi on galaktozę, powstanie antygen B. Grupa 0 powstaje, kiedy na obu chromosomach 9 znajduje się allel z mutacją powodującą, że powstaje skrócone nieaktywne białko. Wtedy na krwinkach występuje niezmodyfikowany antygen H. Osoby z grupą krwi AB mają po jednej kopii każdego allelu, a ich krwinki mają antygeny A i B (oraz pewną ilość niezmodyfikowanego H). Osoba z grupą krwi A może mieć genotyp AA lub A0, natomiast grupa B – BB lub B0. Organizm nie produkuje przeciwciał skierowanych przeciwko swoim antygenom, natomiast ma przeciwciała, które rozpoznają obce cząsteczki, więc osoba z grupą krwi AB nie produkuje żadnych przeciwciał skierowanych przeciw antygenowi H i jego modyfikacjom, a osoba z grupą krwi 0 wytwarza przeciwciała anty-A i anty-B.

Wyjątkową sytuacją jest tzw. grupa krwi Bombay, kiedy nie jest produkowany antygen H, zatem glikozylotransferazy nawet, jeśli działają, to nie mają czego modyfikować. We krwi osób z taką grupą znajdują się przeciwciała anty-A, anty-B i anty-H, więc nie można im podawać krwi od żadnego dawcy z antygenem H. Inne nietypowe sytuacje to dwa allele na jednym chromosomie, lub częściowy mozaicycm, zwykle związany ze „słabą” wersją allelu. Wtedy może się np. pojawić sytuacja, kiedy dziecko rodziców z grupami 0 i AB będzie miało grupę AB, choć z prostej analizy wynika, że powinno mieć grupę krwi A0 lub B0.

Wielokrotnie próbowano połączyć pewne grupy krwi z różnymi chorobami. Jak dotąd najbardziej prawdopodobny wydaje się związek z podatnością na cholerę – kilka badań wykazało, że osoby z grupą krwi 0 są bardziej podatne na biegunki wywołane przez Vibrio cholerae, niż posiadacze innych grup krwi, a grupa AB najlepiej przed nimi chroni (Faruque i in. 1994).

W kwietniu Nature Biotechnology opublikowało pracę opisującą dwie rodziny genów bakteryjnych, które kodują glikozydazy – enzymy, które usuwają reszty cukrowe. Autorzy pracy wykorzystali dwa z tych enzymów do usunięcia reszt cukrowych przekształcających antygen H w antygeny A i B, dzięki czemu udało im się zmienić krwinki grupy A, B i AB w krwinki grupy 0, czyli uniwersalne erytrocyty do transfuzji.

 

 

  1. Maj 29, 2007 o 5:00 pm

    Bardzo się ucieszyłem z tego prania krwinek. Jak się ma 0+ to trzeba.

  1. Październik 31, 2007 o 1:45 am

Skomentuj

Wprowadź swoje dane lub kliknij jedną z tych ikon, aby się zalogować:

Logo WordPress.com

Komentujesz korzystając z konta WordPress.com. Log Out / Zmień )

Zdjęcie z Twittera

Komentujesz korzystając z konta Twitter. Log Out / Zmień )

Facebook photo

Komentujesz korzystając z konta Facebook. Log Out / Zmień )

Google+ photo

Komentujesz korzystając z konta Google+. Log Out / Zmień )

Connecting to %s

%d bloggers like this: