Strona główna > biologia, ewolucja, medycyna, nauka > Chromosom na niedzielę – chromosom 11

Chromosom na niedzielę – chromosom 11

Chromosom 11 ma 134,5 miliona par zasad, które opisują 1524 genów kodujących białka i 765 pseudogenów. Z mutacjami w obrębie tego chromosomu łączy się 171 ludzkich chorób. Jak zwykle kilka przykładów można znaleźć w Wikipedii.

Prawdopodobnie chromosom ten odpowiada w całości jednemu z chromosomów przodka ssaków. Analiza chromosomu 11 i jego odpowiedników u różnych małp wąskonosych wskazuje, że w różnych liniach rodowych zmieniła się pozycja centromeru. U eukariotów nie istnieje określona sekwencja DNA, która oznaczałaby centromer – składa się on zwykle ze sporego bloku repetytywnych sekwencji. Sygnał o jego położeniu na potomnych chromosomach jest przekazywany za pomocą mechanizmów epigenetycznych. Zaproponowano, że także za zmianę położenia centromeru odpowiadają mechanizmy epigenetyczne. Ponadto pewną rolę w tym procesie mogą odgrywać „uśpione” sekwencje lub struktury chromatyny, które potencjalnie mogą pełnić funkcje centromeru. Inna teoria sugeruje, że niestabilne miejsca genomu, w których często zachodzą duplikacje, mogą powodować włączenie mechanizmów naprawczych, które doprowadzają do powstania nowego centromeru (Ferreri i in. 2005). Zmiana położenia centromeru może powodować zaburzenia u osobnika, któremu się to przydarzyło (Warburton, 2004), ale odnotowano już przypadki, gdzie przesunięcie centromeru nie wywołuje żadnych objawów, a zmieniony chromosom jest przekazywany potomstwu (Amor i in. 2004).

Wśród genów położonych na chromosomie 11 znajdują się między innymi gen kodujący insulinę – pierwsze białko, które zsekwencjonowano i zsyntetyzowano sztucznie, czy gen kodujący jednostkę beta hemoglobiny, którego mutacje mogą powodować anemię sierpowatą.

or.jpg

Chromosom 11 to także dom dla niemal połowy genów i pseudogenów kodujących receptory węchowe (OR – olfactory receptors), czyli cząsteczki wykrywające zapachy. Za ich odkrycie w 1991 Buck i Axel otrzymali nagrodę Nobla w 2004. W sumie mamy tych genów 856 (w tym 388 funkcjonalnych genów i 414 pseudogenów) w zawierających od kilku do kilkudziesięciu genów grupach rozłożonych na wszystkich chromosomach oprócz 20 i Y. Na chromosomie 11 znajduje się 369 spośród nich, z tego 166 to funkcjonalne geny, a reszta to pseudogeny. Geny kodujące receptory węchowe można podzielić na dwie klasy. Około 100 genów (i pseudogenów) należy do klasy I i wszystkie znajdują się na chromosomie 11. Pozostałe należą do klasy II. Mysi genom zawiera więcej OR, niż ludzki – 1037 funkcjonalnych genów i 354 pseudogenów, szczurzy odpowiednio 1201 i 292, a psi 872 i 222, czyli więcej, niż u ludzi, a mniej, niż u gryzoni. Ponieważ uważa się, że psy mają lepszy węch, niż gryzonie, oznacza to, że ilość genów kodujących receptory węchowe nie jest jedynym czynnikiem, który na to wpływa – istotna jest jeszcze umiejętność rozróżniania ich przez mózg. Analiza sekwencji genów OR wskazuje, że ostatni wspólny przodek (MRCA – most recent common ancestor) myszy i człowieka miał około 750 funkcjonalnych genów, ale człowiek utracił część z nich, natomiast gryzonie zyskały nowe geny. Ich liczba wzrastała w toku ewolucji przez duplikacje genów w obrębie grup oraz rearanżacje chromosomowe. Wspólny przodek kręgowców miał najprawdopodobniej co najmniej 9 genów OR, z których jeden dał początek OR ssaczej klasy I, a inny OR ssaczej klasy II. U płazów oprócz klasy I i II występuje 5 dodatkowych grup OR. U ryb istnieje 8 grup. O ewolucji OR u kręgowców można poczytać w pracach Niimury i Neii (2005, 2006).

 

 

  1. Brak komentarzy.
  1. Listopad 7, 2007 o 5:42 pm

Skomentuj

Wprowadź swoje dane lub kliknij jedną z tych ikon, aby się zalogować:

Logo WordPress.com

Komentujesz korzystając z konta WordPress.com. Log Out / Zmień )

Zdjęcie z Twittera

Komentujesz korzystając z konta Twitter. Log Out / Zmień )

Facebook photo

Komentujesz korzystając z konta Facebook. Log Out / Zmień )

Google+ photo

Komentujesz korzystając z konta Google+. Log Out / Zmień )

Connecting to %s

%d bloggers like this: