Strona główna > biologia, ewolucja, medycyna, nauka > Chromosom na niedzielę – chromosom 12

Chromosom na niedzielę – chromosom 12

Sierpień 26, 2007 Dodaj komentarz Go to comments

Chromosom 12 ma ok. 132 mln par zasad, w których ukryte jest około 1400 genów. Około 500 rejonów tego chromosomu wiąże się z ludzkimi chorobami, i jak zwykle kilka przykładów można znaleźć w Wikipedii. Na podstawie porównań między genomami różnych zwierząt można ustalić, jak powstał. Taka rekonstrukcja pozwoliła na ustalenie, że kiedyś w naszej linii rodowej większa część chromosomu 12 stanowiła jeden chromosom z kawałkiem chromosomu 22, natomiast reszta tworzyła jedną całość z pozostałym fragmentem chromosomu 22. Wzajemna translokacja, dzięki której nasze chromosomy zaczęły wyglądać tak, jak teraz, zaszła już po oddzieleniu się naszej linii rodowej od linii rodowej małpiatek. Później chromosom 12 nie podlegał już dużym zmianom, choć i u szympansów, i u goryli można zaobserwować niezależne od siebie inwersje fragmentów.

Na chromosomie 12 znajduje się wiele ciekawych genów. Można tam znaleźć kodujący hydroksylazę fenyloalaninową gen PAH, którego mutacje powodują fenyloketonurię. Na skutek braku aktywności tego białka w organizmie gromadzi się aminokwas fenyloalanina, co może doprowadzić do upośledzenia umysłowego. Innymi objawami choroby są jasna karnacja, jasne oczy i mysi zapach. Leczenie polega na stosowaniu diety o małej zawartości fenyloalaniny (i bez aspartamu, który jest rozkładany m. in. do tego aminokwasu). Przy okazji zsekwencjonowania genomu makaka odkryto, że jedna z mutacji, która u ludzi powoduje fenyloketonurię, u rezusów jest „typem dzikim”, nie powodującym choroby, jednak jak na razie nie wiadomo, co powoduje taką różnicę.

W rejonie chromosomu 12, który łączy się z dziedzicznymi napadami paniki z agorafobią, można znaleźć gen kodujący będące kanałem jonowym białko ASIC1a (acid sensing ion channel protein). Tego typu kanały jonowe biorą udział w neuroprzekaźnictwie w centralnym układzie nerwowym. Niedawno czasopismo Biological Psychiatry doniosło, że dzięki manipulacjom przy tym genie udało się stworzyć mysz, która niczego się nie boi. Pewne lęki są wrodzone, ale można się też nauczyć strachu, wiążąc niektóre sygnały z czymś nieprzyjemny i przerażającym. Poprzednie prace tej samej grupy wykazały, że w przypadku strachu nabytego nadmiar białka ASIC1a powoduje nasilenie objawów lękowych, a jego usunięcie powoduje, że te objawy zanikają. Tym razem naukowcy wykazali, że usunięcie genu lub inhibicja kodowanego przez niego białka powoduje, że u myszy znikają także wrodzone lęki, w tym strach przed zapachem drapieżnika oraz otwartą przestrzenią. Normalne myszy, kiedy postawi się je niedaleko pojemnika zawierającego związki chemiczne pachnące jak lis, zamierają ze strachu lub omijają groźny pojemnik z daleka. Myszy z usuniętym ASIC1a stały się tak odważne, że nawet właziły do pachnącego drapieżnikiem pojemnika.

Poza tym na chromosomie 12 ukrywa się ALDH2 – gen kodujący mitochondrialny wariant dehydrogenazy aldehydowej, ten, dzięki któremu Europejczycy pokonują Azjatów w piciu alkoholu. U wielu Azjatów produkowane przez ten gen białko zwykle jest nieaktywne, przez co picie alkoholu wywołuje u nich od razu nieprzyjemne reakcje (asian flush). Prawdopodobnie właśnie ze względu na to alkoholizm jest wśród nich mniej rozpowszechniony, niż wśród Europejczyków.

  1. KingKong
    Sierpień 27, 2007 o 7:23 pm

    >Na podstawie porównań między genomami różnych zwierząt można >ustalić, jak powstał. Taka rekonstrukcja pozwoliła na ustalenie, że >kiedyś w naszej linii rodowej większa część chromosomu 12 stanowiła >jeden chromosom z kawałkiem chromosomu 22, natomiast reszta >tworzyła jedną całość z pozostałym fragmentem chromosomu 22….

    …no a tak na prawdę co genomika mówi nam o ewolucji? Czy genomika potwierdza STE? A w życiu nigdy:)
    Dla niewtajemniczonych: genomika zajmuje się porównywaniem struktury i funkcji genów, analizą pokrewieństwa między taksonami i śledzeniem mechanizmów jej ewolucji. Genomika porównawcza pozwala ustalić homologie genetyczne (paralogiczne i ortologiczne). Genomika ma na usługach STE powinna szukać powiązań między genami, rekonstruować wydarzenia ewolucyjne itd.

    PROKARIONTY:

    Nauka poznała już genomy kilkudziesięciu gatunków bakterii. Organizacja genomów bakteryjnych i zawartych w nich genów okazała się niezwykle różnorodna. Naukowcy poczuli się zaskoczeniu:) Ponadto; okazało się ,że nauce nie znana jest funkcja ponad połowy znalezionych u bakterii potencjalnych genów (ORF)! Fakt owy dotyczy nawet rzekomo dobrze poznanej pałeczki okrężnicy.

    EUKARIONTY:

    Co pokazują dane zaobserwowane o prokariontów? Ano ,że geny w organizmach eukariotycznych są zorganizowane hierarchicznie w rodziny i nadrodziny genów. Wyciągnięto z tego daleko idący i nieuprawniony wniosek,że ta hierarchia jest spowodowana licznymi duplikacjami i dalszą dywergencją genów oraz tasowaniem egzonów. Oczywiście jak w przypadku homologii morfologicznych, które Darwin uznał za dowód wspólnego pochodzenia podobieństwa w budowie genów można interpretować,jako dowód wspólnego planu realizowanego przez tego samego autora. Poza tym biorąc pod uwagę katalityczne możliwości enzymów (ich centra aktywne) oraz morfologie enzymów i białek strukturalnych, które wprowadzają wewnątrz tych białek różnice, świat tych cząsteczek okazuje się niewyobrażalnie złożony i zadziwiający.

    Dzisiaj naukowcy zrobili kompletną sekwencje już kilku kompletnych genomów eukariotycznych. Oczywiście w porównaniu z oszałamiającą złożonością świata żywego,biorąc pod uwagę występującą liczbę istniejących gatunków eukariotycznych, korzystając z tych niekompletnych danych można wyciągnąc interesujące wnioski.

    SSAKI:
    Okazuje się ,że organizacja genomu ssaków jest niezwykle konserwatywna ewolucyjnie-taki wniosek i sformułowanie, to oczywiście wniosek i sformułowanie ewolucjonistów, ja używam ich tylko dla wygody. Co to znaczy ,że coś jest „konserwatywne ewolucyjnie”? Znaczy to tyle,iż „konserwatywny ewolucyjnie gen (czy cały organizm) nie ewoluował przez miliony, a nawet dziesiątki milionów lat!
    Przypominam ,iż według ewolucjonistów struktura hierarchiczna w genomach tez jest „konserwatywna ewolucyjnie”. Czy to mysz, szczur ,szympans czy człowiek mimo licznych abberacji w chromosomach (zmiany np. translokacje, które maja mieć istotne znaczenie w powstawaniu i organizacji genomów) powaszechnie występują u tych gatunków rejony synteniczne (długie odcinki zawierające taki sam układ genów). Jest to tak powszechne zjawisko,że na podstawie takich układów można przewidywać lokalizacje konkretnego ortologa (geny homologiczne) występujące u różnych organizmów) u jakiegoś gatunku na podstawie lokalizacji ortologa u innego gatunku.
    Nawet u (według ewolucjonistów) odległych ewolucyjnie gatunków, jak ryba pewien gatunek ryby i człowieka wykazano w ich chromosomach duże bloki synteniczne (oczywiście nie nalezy rozumieć,iż te różne organizmy mają podobne kariotypy. Porządek tych ortologów był zakłócony przez odwrócenie kolejności lub przemieszanie-dodatkowy argument o ich nieewolucyjnym pochodzeniu).
    Ewolucjoniści twierdzą,iż z punktu widzenia STE świadczy to o przegrupowywaniu w toku ewolucji genów w obrębie chromosomów, jaki to proces niby jest częstszy niż translokacje. Oczywiście nie poparto takiego neodarwinowskiego procesu żadnym konkretnym przykładem.

    Wróćmy raz jeszcze do owej „konserwatywności”: Z tego ,co odkryto badając genomy róznych taksonów (tych rzekomo ewolucyjnie mniej i bardziej zaawansowanych) wynika ,że tak na prawdę nic się w tych genomach (poza ilościowymi zmianami, którymi chce się uzasadnić mechanizmy ewolucji)istotnego nie zdarzyło. Jak postulują ewolucjoniści wspólny przodek myszy i człowieka żył 70.000.000 lat temu. no i co tak naprawdę zmieniło0 się w jakości mysich i ludzkich genomów/genów przez ten czas ewolucji? Ponieważ czy to genomy mysie, szympansie, czy ludzkie ,to ich hierarchia budowa nic nam o ich ewolucji nie mówi!
    Powyższe fakty właśnie zmusiły zasiedziały, butny i zbyt pewny siebie neodarwinizm do zmian. Na razie pisze sie o tym po łebkach,ale już niedługo nastąpi istna rewolucja. Kiedyś wyszydzany profesor Maciej Giertych przepowiedział tą rewolucje. Przepowiedział,że czeka ona całe współczesne pokolenie biologów. Oto słowa profesora Giertycha materializują się nam na naszych oczach i za jego życia!
    Wprowadza się obecnie do biologii bliżej nie sprecyzowana hipotezę ewolucyjnych zmian w sekwencjach regulatorowych. To zwykłe zamydlanie oczu krytyce, ponieważ tak naprawdę wiemy bardzo mało o genach regulatorowych, hierarchii ich ekspresji ,no i w końcu to, co reguluje geny regulatorowe pozostaje tajemnicą (da więc mamy tu dylemat w rodzaju „kura czy jajko”:))

    Teraz napisze kilka słów,a zarazem nie wyjasnionych zagadek (oprócz tej w rodzaju kura czy jajko) w temacie regulacji genetycznej Czy jakikolwiek laik zdaje sobie sprawę ,że sekwencje regulatorowe w genach kodujących rRNA (rybosomowe RNA) nie wykazuje homologii pomiędzy różnymi grupami eukariontów?

    A jakie jest tłumaczenie tej anomalii przez samych ewolucjonistów? „Ewolucja tych sekwencji w obrębie różnych grup eukariontów musiała być skoordynowana”. Skoordynowana mawiają, a tak na prawdę ,to jaka owe stwierdzenie ma wartość poznawczą? A taką,że dobór naturalny faworyzował takie sekwencje, a takie ,że ulegały pozytywnej selekcji. Czyli zwykłe i intelektualnie puste gołosłowie (takie sobie bajeczki).
    Powyższy fakt wydaje się bardzo dziwny w świetle faktu,iż odcinki regulatorowe kodujące mRNA są już według ewolucjonistów (nie wiadomo ,jak w poprzednim wypadku) „konserwatywne ewolucyjnie”.

    Ale czy same zmiany w opisanych prze zemnie sekwencjach regulatorowych w obrębie promotorów i innych sekwencji wyjaśniaja ewolucje biologiczną? Odpowiedz brzmi NIE!

    Naukowcy zajmujacy się tworzeniem zwierząt transgenicznych przypadkiem trafili na ci8ekawy fakt. Gen hormony wzrostu połączono z promotorem genu kodującego metalotineinę . Zabieg ten wywołał wysoki wskaznik ekspresji tego genu u transgenicznej myszy nie tylko w wątrobie, gdzie normalnie gen ten ulega ekspresji,ale także w pewnych wydzielonych obszarach mózgu!

    Ten eksperyment odsłania skomplikowane zależności pomiędzy różnymi genami w procesie ich regulacji. Zakłócenie spowodowane owym eksperymentem zaburzyło jakieś biościeżki i spowodowało sztuczną plejotropie hormonu wzrostu. Czy wyobrażamy sobie do jakich katastrof mogły by doprowadzać zmiany w systemie regulacji genów? Czy wyobrażamy sobie, co by się stało, gdyby enzymy proteolityczne biorące udział w żołądkowym trawieniu zaczęły ujawniać swoją ekspresje w mózgu?
    Scenariusze takich katastrof można mnożyć, dla nas najistotniejsze jest jednak ,że przy obecnym stanie wiedzy i sytuacji, jaka zapanowała w biologii ewolucyjnej neodarwiniści nie maja nam nic do zaoferowania. Nie maja w swoim posiadaniu żadnego wiarygodnego mechanizmu jaki mógł spowodować bezbożną ewolucję:)

    Na koniec napiszę coś o zmianach robertsonowskich takich, jak fizje chromosomów. Oczywiście i być może taka fuzja zaszła u człowieka (przecież zaszła też w obrębie rodziny koni). No i co z tego? Jaki to dowód na ewolucje?
    Czy ewolucjoniści potrafią pokazać korzyści ewolucyjne płynące z takich fuzji?
    Mutacja ,jak mutacja i nic więcej.

    No i jeszcze krótko o poliploidalności. Mawia się,że poliploidalność dużo wniosła do ewolucji roślin. A jednak uważa się ,że ryby łososiowate powstały autotetraploidyzacji już około 100.000.000 lat temu. Mimo to jednak ich chromosomy dalej koniugują po cztery i zduplikowane geny nie ulegają dywergencji.

    Więc jak widzimy, i tak na prawdę, genomika nie dostarcza nam żadnych jednoznacznych dowodów na ewolucje.A wręcz przeciwnie.

    pozdrawiam.

  2. KingKong-dodatek do tekstu.
    Sierpień 28, 2007 o 6:00 am

    Jak postulują ewolucjoniści, wspólny przodek myszy i człowieka żył 70.000.000 lat temu. No i co tak naprawdę zmieniło się w jakości mysich i ludzkich genomów/genów przez ten czas ewolucji? Ponieważ czy to genomy mysie, szympansie, czy ludzkie, to ich hierarchia budowy nic nam o ich ewolucji nie mówi!

    *Miimo trzydziestoprocentowych różnic geny myszy są na tyle homologiczne
    do genów ludzkich, iż owe trzydziestoprocentowe różnice nie wyrażają różnic
    morfologicznych (fenotypowych) pomiędzy człowiekiem a myszą. Skoro, według założeń ewolucjonistów mysz ,jak i człowiek odziedziczyli jakiś
    tam procent informacji genetycznej (nie wiem jak to się szacuje w przypadku genomów. Wiem, że w przypadku
    przypadku mutacji (homologicznych w sekwencjach ortologicznych) niektórych genów rozkład ten jest szacowany 50%/50%. 50% po
    wspólnym przodku, 50% podczas dalszej,własnej ewolucji), to tak w rzeczywistości
    nie spadło daleko jabłko od jabłoni. Odchodzenie od ortodoksyjnych poglądów neodarwinowskich
    jest m.in. determinowane tym ,iż różne „odległe ewolucyjnie” gatunki, tak różne
    fenotypowo ,jak np. mysz-człowiek, człowiek-szympans mają tak podobne geny jest ZADZIWIAJACE, wręcz SZOKUJACE!

    Poza tym skoro się w biologii ewolucyjnej przyjmuje,że np. wspólny przodek
    drożdży i człowieka był niewątpliwie bardziej podobny do drożdży niż człowieka,
    to mysz tez musiałaby być bardziej podobna do wspólnego i wyimaginowanego przodka z człowiekiem,
    niż człowiek. I gdzie tu tu widać postęp ewolucyjny?

    pozdr.

  1. No trackbacks yet.

Skomentuj

Wprowadź swoje dane lub kliknij jedną z tych ikon, aby się zalogować:

Logo WordPress.com

Komentujesz korzystając z konta WordPress.com. Log Out / Zmień )

Zdjęcie z Twittera

Komentujesz korzystając z konta Twitter. Log Out / Zmień )

Facebook photo

Komentujesz korzystając z konta Facebook. Log Out / Zmień )

Google+ photo

Komentujesz korzystając z konta Google+. Log Out / Zmień )

Connecting to %s

%d bloggers like this: