Strona główna > biologia, nauka > CNV czyli paradoks bliźniąt

CNV czyli paradoks bliźniąt

Monozygotyczne bliźnięta, jak sama nazwa wskazuje, powstają z jednej zygoty (czyli zapłodnionego jaja), zatem otrzymują takie samo jądrowe DNA. Oczywiście jest kilka wyjątków – można oczekiwać różnic w jądrowym DNA u bliźniaków w sekwencjach odpowiedzialnych za zmienność przeciwciał w dojrzałych limfocytach, gdzie następuje rearanżacja DNA. Różnice mogą występować także w mitochondrialnym DNA – ponieważ nie wszystkie cząsteczki mtDNA w komórce muszą być takie same, a rozdzielają się losowo, bliźnięta mogą dostać inny zestaw. Znany jest przypadek, kiedy jeden brat miał dużo mtDNA z delecją powodującą chorobę, a u drugiego przeważało mtDNA bez delecji. Ponadto zaobserwowano różnice epigenetyczne między bliźniętami – choć małe dzieci są pod tym względem identyczne, u starszych bliźniaków pojawiają się różnice we wzorze metylacji DNA i acetylacji histonów.

Jednak jądrowe DNA bliźniąt też może się różnić. W końcu już po podziale zarodka mogą nastąpić  mutacje  w pojedynczych komórkach. Takie różnice będą obecne tylko w części komórek somatycznych, i  w tych, komórkach, które powstały w wyniku podziałów zmutowanej komórki (nazywa się to mozaicyzm, i trochę przypomina chimeryzm). Dzięki temu, że coraz lepiej znamy genomy coraz większej liczby ludzi okazało się, że nie doceniano wcześniej, jak duże różnice między bliźniętami występują we wspomnianych wcześniej wariantach w liczbie kopii fragmentów genomu, czyli „copy number variants” (CNV). CNV to stosunkowo nowa cegiełka w naszej wiedzy o ludzkim genomie, ale już podejrzewa się, że  czasem mogą być związane z występowaniem pewnych chorób.

Artykuł opisujący badania nad CNV u bliźniąt monozygotycznych można przeczytać w całości tutaj. Autorzy artykułu zajmują się szukaniem genetycznych czynników ryzyka w chorobie Parkinsona i postanowili sprawdzić, czy bliźnięta o takim samym lub różnym fenotypie różnią się pod względem CNV. Monozygotyczność bliźniąt ocenili za pomocą kwestionariuszy oraz badania SNP-ów czyli polimorfizmów pojedynczych nukleotydów. Następnie porównali CNV, i okazało się, że monozygotyczne bliźnięta znacznie różnią się wariantami liczby kopii i to nie zależnie od tego, czy różnią się fenotypowo.  Tak duże różnice między bliźniętami, jakie zaobserwowali badacze, mogą namieszać także w innych badaniach nad tym, jak duży wpływ na występowanie pewnych cech  czy chorób mają geny, a jak duży ma środowisko. Możliwe, że skoro identyczne bliźnięta nie są wcale takie identyczne, komponenta genetyczna w dotychczasowych szacunkach bywa zaniżona. Niewątpliwie nie wszystkie CNV mają wpływ na fenotyp, ale tak czy inaczej bliźnięta różnią się między sobą bardziej, niż dotychczas sądzono. Zresztą nie tylko bliźnięta – autorzy wspominają o swoich nieopublikowanych jeszcze wynikach, które sugerują, że również różnice w CNV między tkankami u jednej osoby są całkiem spore. Oznacza to, że podczas rozwoju organizmu i kolejnych podziałów komórkowych w DNA kolejnych komórek pojawia się coraz wiecej mutacji, a mozaicyzm organizmu wzrasta.

Kategorie:biologia, nauka
  1. Lipiec 9, 2008 o 6:48 am

    Teraz sprytna młodzież ma materiał do wykłócania się o lepszą ocenę z kartkówki – „Ale proszę pani! Dobrze, że nie napisałem, że bliźniaki mają identyczne DNA bo https://migg.wordpress.com/2008/07/08/cnv-czyli-paradoks-blizniat/#more-513!”😀

  2. Lipiec 9, 2008 o 7:41 am

    😀
    alez skad, to powinno wygladac inaczej:
    „Ale proszę pani! Dobrze, że nie napisałem, że bliźniaki mają identyczne DNA bo:
    1. Bruder CE et al. Phenotypically concordant and discordant monozygotic twins display different DNA copy-number-variation profiles. Am J Hum Genet. 2008 82(3)763-71.
    2. Fraga FM et al. Epigenetic differences arise during the lifetime of monozygotic twins. PNAS 2005 102:10604-10609
    3. Blakely EL et al. Mitochondrial DNA deletion in „identical” twin brothers. J Med Genet. 2004 41(2):e19″

    ewentualnie mozna samodzielnie przeszukac PubMed i dorzucic jeszcze pare artykulow😉

  3. Lipiec 10, 2008 o 6:30 am

    Hehe,
    Kurde, zawsze chciałem mieć znowu tyle lat by dreptać do szkoły, lecz posiadać dzisiejszą wiedzę…🙂

  1. No trackbacks yet.

Skomentuj

Wprowadź swoje dane lub kliknij jedną z tych ikon, aby się zalogować:

Logo WordPress.com

Komentujesz korzystając z konta WordPress.com. Log Out / Zmień )

Zdjęcie z Twittera

Komentujesz korzystając z konta Twitter. Log Out / Zmień )

Facebook photo

Komentujesz korzystając z konta Facebook. Log Out / Zmień )

Google+ photo

Komentujesz korzystając z konta Google+. Log Out / Zmień )

Connecting to %s

%d bloggers like this: