Usain Bolt i genetyka sprintu

Usain Bolt (fot. Reuters)

W ramach zainteresowania znakomitym wynikiem Usaina Bolta w sprincie pojawiły się proby wyjaśnienia jego sukcesu za pomocą genetyki. Wyborcza donosi:

„Jamajczycy, których przodkowie wywodzą się z zachodniej Afryki, mają nieco inną budowę mięśni niż biali Amerykanie, Europejczycy, ale też Kenijczycy czy Etiopczycy. Wyodrębniono gen ACTN3, który odpowiada za produkcję białka w tzw. superszybkich mięśniach. Przemiany energetyczne są dzięki niemu znacznie lepsze i szybsze. Noga może się zginać szybciej, odbicie jest dynamiczniejsze. Takie geny ma aż 70 proc. Jamajczyków. Ale ma je też 60 proc. czarnych Amerykanów. Naukowcy znów mają odpowiedź – ważna jest też socjologia. Jamajka to kraj stosunkowo biedny, a sprinterzy to jego największe sportowe gwiazdy. Na wyspie każdy młody chłopak chce dziś być sprinterem. W USA młody sportowiec marzy zawsze w pierwszej kolejności o karierze w futbolu lub koszykówce. Dopiero ci, którym się nie udało, trafiają do lekkoatletyki. Na Jamajce jest odwrotnie.”

Ale czy rzeczywiście ACTN3 powoduje, że Europejczycy nie mają szans w sprincie?

Gen ACTN3 koduje białko o wdzięcznej nazwie α-aktynina-3, które można znaleźć w szybkokurczliwych włóknach mięśniowych (włóknach typu II). U ludzi stwierdzono występowanie dwóch wariantów tego genu. Pierwsza z nich określana jako 577R koduje białko zawierające argininę na pozycji 577, natomiast druga, tzw. 577X, ma w tym miejscu kodon STOP, przez co w ogóle nie powstaje funkcjonalne białko.  Ludzie, którzy odziedziczyli po obojgu rodzicach warianty kodujące 577X, w ogóle nie mają aktyniny-3 w mięśniach, ale nie wiąże się to z żadną chorobą (North i in. 1999). Jedna piąta ludzi nie produkuje aktyniny-3, przy czym allel 577X najczęściej występuje w Azji i Europie (homozygoty X/X stanowią 20-30% populacji), a najrzadziej w Afryce (X/X to 10% lub mniej). Afroamerykanie i australijscy aborygeni znajdują się pośrodku. Mutacja 577X nie występuje ani u szympansów, ani u pawianów, ani u innych zbadanych zwierząt, najprawdopodobniej pojawiła się więc dopiero po rozdzieleniu się linii rodowych ludzi i szympansów (Mills i in. 2001). Czyli to nie do końca tak, że gen ACTN3 powoduje, iż Jamajczycy mają inną budowę mięśni, niż Europejczycy czy Azjaci – po prostu u nich niekorzystny zestaw alleli kodujących aktyninę-3 występuje rzadziej, bo u 1 osoby na 10, a nie u 3 osób na 10, jak w Europie.

Wiele badań prowadzonych w różnych krajach (Grecja, Finlandia, Australia i inne) wykazało, że u sprinterów i zawodników uprawiających sporty siłowe genotyp X/X nie występuje wcale lub zdarza się dużo rzadziej, niż w całej populacji (np. Yang i in. 2003; Niemi i Majamaa 2005; Papadimitriou i in. 2008, Roth i in. 2008). Wydaje się natomiast, że to, czy ma się genotyp 577R/R czy 577R?X nie ma wpływu na wyniki w sporcie (albo ten wpływ jest bardzo mały). Zatem z dużym prawdopodobieństwem można przyjąć, że i Bolt, i pozostali sprinterzy, których pokonal, mają genotyp 577R/R lub 577R/X, a ich mięśnie produkują α-aktyninę-3.

Dwa pierwsze z wymienionych przykładowych artykułów o występowaniu genotypu X/X wśród sportowcow sugerują również, że brak aktyniny-3 może pomagać zawodnikom uprawiającym sporty wytrzymałościowe, ponieważ wśród takich sportowców znajduje się więcej osób mających genotyp X/X. Za tą hipotezą przemawiają także wyniki uzyskane w badaniach nad myszami pozbawionymi α-aktyniny-3. Szybkie włókna w mięśniach takich myszy zachowują się niemal tak samo, jak włókna wolne (MacArthur i in. 2008). W tej samej pracy stwierdzono ślady pozytywnej selekcji allelu 577X wśród ludzi pochodzących z Europy i Azji, co sugerowaloby jakieś korzyści wynikające z jego posiadania. Jednak istnieją też liczne badania (np. Lucia i in. 2006, Moran i in. 2007), które nie wykazały związku między genotypem 577X/X a sukcesami w sportach wytrzymałościowych. Z kolei inne badania sugerują, że pozytywny efekt tego genotypu w sportach wytrzymałościowych może sie ujawnić dopiero na tle odpowiedniej kombinacji alleli innych genów (Gomez-Gallego i in. 2008). Z drugiej strony biegacz dlugodystansowy Zersenay Tadese ma genotyp 577R/X, ale w połączeniu z idealną kombinacją alleli innych genów uważanych za istotne dla osób uprawiających sporty wytrzymałościowe (ACE, PPARGC1A, AMPD1, CKMM, GDF8 (miostatyna) i HFE) (Lucia i in. 2008; Gonzalez-Freire i in. 2008).

Jedno jest pewne, do uzyskania takiego wyniku, jak Bolt, trzeba dużo więcej, niż mięśni produkujących α-aktyninę-3 – w końcu takie geny ma ok. 80% ludzi na świecie. Jamajka od jakiegoś czasu stara się bardzo dbać o swoich zawodników, czego przykładem może być program dla sportowców na  jamajskim University of Technology stworzony przez Dennisa Johnsona. A przede wszystkim na pewno sam Bolt zapracowal na ten wynik.