Strona główna > biologia, medycyna, nauka, polityka > Upadek genomu Habsburgów

Upadek genomu Habsburgów

Kwiecień 20, 2009 Dodaj komentarz Go to comments
Karol II

Karol II

Historycy od dawna sugerowali, że do upadku dynastii hiszpańskich  Habsburgów przyczyniły się małżeństwa między krewnymi, zawierane, by utrzymać władzę w obrębie rodziny. Dynastia ta upadła w 1700 r wraz ze śmiercią Karola II. Na portrecie Karola II widoczna jest słynna wystająca warga Habsburgów (prognatyzm żuchwy), którą wg niektórych rodzina Habsburgów zawdzięcza Cymbarce, księżniczce mazowieckiej z rodu Piastów. Cecha ta – przerost dolnej wargi i nadmiernie rozwinięta żuchwa – utrzymała się w rodzinie przez ponad 20 pokoleń. Przerost dolnej wargi jest nadal widoczny u niektórych żyjących potomków żeńskiej linii rodu. U Karola II warga Habsburgów była rozwinięta do tego stopnia, że utrudniała mu jedzenie, ponadto monarcha był niepełnosprawny umysłowo i fizycznie.  

W PLOS One ukazał się niedawno artykuł, którego autorzy analizują współczynnik wsobności – określający, jak blisko genetycznie spokrewnione są dwie osoby – u członków dynastii Habsburgów hiszpańskich.

Drzewo genealogiczne hiszpańskich Habsburgów. W ramkach "świeża krew"
Drzewo genealogiczne hiszpańskich Habsburgów. W ramkach „świeża krew” (przeróbka Razib)

Dynastia Habsburgów hiszpańskich wywodzi się od Filipa I Pięknego, który w 1496 poślubił Joannę Kastylijską, zwaną też Joanną Szaloną. Współcześnie szaleństwo Joanny uważa się najczęściej za objawy schizofrenii lub depresji. Przez następne 200 lat królowie z dynastii Habsburgów hiszpańskich zawarli 11 małżeństw. Jednak napływ świeżej krwi był dość ograniczony. Większość małżeństw zawarto w obrębie rodziny – dwa śluby wuja z siostrzenicą, oraz siedem ślubów między kuzynami (trzeciego stopnia lub bliższymi).  Autorzy artykułu przeanalizowali 3000 osób z 16 pokoleń Habsburgów (czyli zbadali także wcześniejsze generacje, nie uwzględnione na narysowanym obok drzewie genealogicznym)  i wyliczyli, że współczynnik wsobności F dla Karola II wynosi 0,254. Normalnie dla dzieci pochodzących z tak blisko spokrewnionego małżeństwa (tu wuj i siostrzenica)  współczynnik wsobności F równy jest 0,125. Natomiast dla Karola II jest on ponad dwukrotnie wyższy, co więcej, jest nawet odrobinę wyższy niż współczynnik wsobności dla dziecka brata i siostry (0.25). Taki współczynnik wsobności oznacza, że 25,4% genów w genomie Karola II występowało w dwóch identycznych kopiach.

Rodzina Habsburgów charakteryzowała się też wysoką śmiertelnością niemowląt i dzieci. W latach  1527 – 1661, czyli od urodzenia się Filipa II do przyjścia na świat Karola II spośród 34 dzieci 17 zmarło przed dziesiątym rokiem życia, z tego 10, czyli 1/3 wszystkich dzieci, przed ukończeniem roku.  Dane dla hiszpańskich wiosek z tamtych czasów mówią o 20% śmiertelności niemowląt, a wydaje się, że warunki życia powinny być raczej lepsze w rodzinie królewskiej.  Poza tym wygląda na to, że także wśród samych Habsburgów im wyższy współczynnik wsobności rodziców, tym większa śmiertelność dzieci przed pierwszym rokiem życia. Oczywiście próbka jest dość mała, ale wygląda na to, że chów wsobny odbił się negatywnie na zdrowiu dzieci w rodzinie Habsburgów.

Ponadto naukowcy spekulują na temat chorób, które gnębiły Karola II. Źródła twierdzą, że miał dużą głowę, był słaby, niski i chudy, zaczął mówić w wieku 4 lat, a chodzić w wieku 8 lat, cierpiał na problemy żołądkowo-jelitowe i krwiomocz, a także na obrzęki, przez co w wieku 30 lat wyglądał na starca. Ponadto cierpiał na chorobliwy brak inicjatywy (abulia). Pod koniec życia ledwo wstawał, cierpiał też na halucynacje i konwulsje. Mimo dwóch małżeństw nie zostawił potomstwa, jego pierwsza żona skarżyła się, że cierpiał na przedwczesny wytrysk, a druga twierdziła, że był impotentem. Naukowcy przyjrzeli się różnym znanym chorobom dziedziczonym recesywnie i podejrzewają, że Karol II cierpiał równocześnie na dwie takie choroby. Miałyby to być karłowatość przysadkowa typu III (CPDH)  i nerkowa kwasica kanalikowa (dRTA) . Mutacja w genie PROP1 – najczęstsza przyczyna CPDH – powoduje niedobór hormonów przysadki. Objawy tej choroby to niski wzrost, słabe napięcie mięśniowe, problemy jelitowo-żołądkowe, niepłodność/impotencja oraz abulia. Dość dobrze pasuje to do opisu Karola II. Z kolei występujące u niego problemy, ktore mogłyby wskazywać na dRTA to między innymi osłabienie mięśni, duża w stosunku do ciała głowa, krwiomocz i krzywica. Oczywiście autorzy zastrzegają, że są to tylko spekulacje.

W niektórych częściach świata małżeństwa między osobami spokrewnionymi zdarzają się dość często – np. w Pondicherry w Indiach, czy w rodzinach wojskowych w Pakistanie odpowiednio 55% i 77% ślubów biorą krewni. W takich sytuacjach, podobnie, jak miało to miejsce u Karola II, homozygotyczność genomu dziecka jest większa, niż wynikałoby to ze stopnia spokrewnienia rodziców (Woods i in. 2006).

Współczynnik wsobności w USA w latach 1900-2000

Współczynnik wsobności w USA w latach 1900-2000

Jednak coraz większa mobilność ludzi powoduje, że poziom homozygotyczności genomów poszczególnych osob się obniża – niedawno w PLOS One pojawił się artykuł, który opisuje, jak sytuacja wygląda w Stanach. Autorzy przebadali genomy 809 mężczyzn w wieku od 19 do 99 lat, szukając fragmentów, gdzie obie nici są identyczne. Z ich badań wynika, że u starszych osób takich fragmentów jest więcej – oznacza to, że w ciągu ostatnich 100 lat współczynnik wsobności w USA spadł. Może to mieć korzystny wpływ na populację – chorwackie badania sugerują, że nowi przybysze na małe wyspy na Adriatyku mają niższe ciśnienie i być może rownież niższy poziom cholesterolu, niż mieszkańcy tych wysp od pokoleń, charakteryzujący się większą homozygotycznością genomów.  Oczywiście w literaturze można spotkać konkurencyjne wyjaśnienie tego, że starsi ludzie mają wyższy współczynnik wsobności – otóż są tacy, którzy interpretują fakt, że genomy stulatków są bardziej homozygotyczne, niż genomy młodszych ludzi (grupy kontrolnej w badaniach nad starzeniem się) jako oznakę, że homozygotyczność (przynajmniej dotycząca niektórych genów) sprzyja długowieczności.

  1. mackubat
    Kwiecień 21, 2009 o 11:10 am

    Czesc Migg,

    niezly artykul, jak zwykle zreszta!

    pozdro

  2. Maj 14, 2009 o 2:40 pm

    Piszę pracę o innej dynastii, która również praktykowała – i to na wielką skalę – endogamię, mianowicie Ptolemeuszach (koniec IV-I w. BC). I zastanawia mnie – jako że nie ma dowodów ani na szczególne schorzenia fizyczne, ani psychiczne w obrębie tej dynastii, nie ma nawet jednoznacznych śladów degeneracji z pokolenia na pokolenie – czy decyduje wyłącznie wsobność, czy też jakieś dodatkowe czynniki, np. związane z poziomem cywilizacyjnym: higiena a nawet wiedza medyczna były w epoce hellenistycznej na wyższym poziomie niż w XV-XVII w. Wiesz coś może o takich badaniach? Pytam z ciekawości, bo dla mojej pracy endogamia jest tłem, a nie przedmiotem, ale zaintrygowało mnie to.
    pozdrawiam

    • Maj 14, 2009 o 4:29 pm

      Wrekomendacjach National Society of Genetic Counselors z 2002 powolują się na różne badania, z ktorych wynika, że ryzyko urodzenia dziecka z wadą wrodzoną w ogóle wynosi 0,8-2%, a przy małżeństwie kuzynów (dzieci rodzeństwa) 2,5-4,5% (przykładowe cyferki z jednego badania: 20/2804 i 13/543)
      Z kolei ryzyko śmierci dziecka z takiego związku przed 10 rokiem życia wzrasta regularnie o dodatkowe 4,4% (przy bardzo różnym ryzyku bazowym – od 3 do 32% w różnych populacjach w Europie, Ameryce Płd., Azji i Afryce). Czyli wygląda na to, że ogólna śmiertelność dzieci się waha, ale dodatkowe ryzyko jest stałe w różnych populacjach. No ale to uśrednione wyniki dla dużych populacji. Dużo zależy od materiału wyjściowego – ocenia się, że u każdego z nas występują pojedyncze kopie szkodliwego recesywnego wariantu 2-6 genów (chyba), ale to średnia. Niektórzy mają mniej, inni więcej.
      Z drugiej strony mogą się ujawnić jakieś allele o pozytywnym działaniu.

      a co do Ptolemeuszy, to są tacy, co podejrzewają ich o różne schorzenia dziedziczne, zajrzyj tu albo tu😉

      • Maj 15, 2009 o 1:22 am

        Dzieki za odpowiedź i linki. O tarczycy oczywiście słyszałam, oglądając portrety, zwłaszcza kobiet, można ją zresztą podejrzewać. Tylko czy w przypadku nieletalnych cech dziedzicznych czynnik endogamii jest istotny? Ja w końcu alergię też mam po przodkach😉 To, co piszesz o hiszpańskiej linii Habsburgów, to rzeczywiście degeneracja (w sensie nie wartościującym) i może po prostu mieli pecha, że u nich tak fatalnie się te geny poukładały? Ptolemeusze mieli zazwyczaj dużo dzieci, które przeżywały ponad 10 lat (tu bym upatrywała kwestię poziomu cywilizacyjnego?), no i ostatnie pokolenia, które znamy ze źródeł – Kleopatra VII, jej rodzeństwo i jej dzieci – nie wykazują żadnych poważnych problemów ze zdrowiem fizycznym ani psychicznym.

        A kwestia otyłości jest bardzo interesująca, czytałam artykuł skądinąd antropologiczny, nie archeologiczny, w którym autorka dość przekonująco pisała o kulturowym znaczeniu tejże. Ale oczywiście nie sposób wykluczyć, że sprytna propaganda nawet wady królów jest w stanie przedstawić w dobrym świetle. Swoją drogą w tym artykule z z JRSM o wytrzeszczu i otyłości jest błąd w podpisie ilustracji, co z punktu widzenia ogólnej tezy nie ma wielkiego znaczenia, ale świadczy o pewnej niedbałości autorów (napisałam im zresztą o tym).

        • Maj 15, 2009 o 8:28 pm

          chyba Ptolemeusze mieli szczescie albo wiedli zycie pozbawione stresow😀 w tej pracy wyszlo, ze smiertelnosc zwiazana z chowem wsobnym jest wieksza w stresujacym srodowisku

          przy nieletalnych cechach i endogamii nastepuje „uniformizacja” genetyczna. tak sie przeciez poprawia rasowe psy czy koty, krzyzujac je czasem w takich konfiguracjach, ze u ludzi mowiloby sie o kazirodztwie, zeby zachowac/uwydatnic cechy – i niektore psie rasy maja wiecej problemow zdrowotnych niz inne. albo szczepy myszy laboratoryjnych, z chowem wsobnym przez cale pokolenia – i jakos zyja, choc oczywiscie niektore maja powazne problemy zdrowotne (ale tez czesto ze wzgledu na te problemy byly selekcjonowane). i tylko pod wzgledem genetycznym sa wlasciwie klonami. 20 pokolen krzyzowek brat x siostra daje 98% identycznych genow, a takie myszki Balb/c hodowane sa juz ponad 200 pokolen

          sciagnelam ten program, ktorego uzywali autorzy pracy o Habsburgach, i wrzucilam do niego drzewo genealogiczne wg Wiki, i wspolczynnik wsobnosci Kleopatry VII wyliczylo mi na ponad 0,4. wow! co prawda chyba nie wszystkie pokrewienstwa sa 100% pewne, wiec rzeczywisty moze byc troche mniejszy, a poza tym to moje pierwsze doswiadczenia z tym programem i moglam cos schrzanic😉

  3. Maj 28, 2009 o 5:23 am

    Ciekawostka: siostra Karola II, Malgorzata Teresa (ta od Velsaqueza) wyszla za maz za brata swej matki cesarza Lepolda II. Mieli dwojke dzieci (jeszcze wiekszy chow wsobny niz u Karola II): syna ktory zmarl mlodo i corke Marie Anne. Ja planowano wydac za maz za wuja Karola II, ale sie zbuntowala i wyszla za maz za elektora bawarii. Gdyby jednak wyszla za maz za swojego wuja Karola II – to dopiero bylaby draka i degeneracja. A tak Karol II otrzymal najpiekniejsza ksiezniczke Francji za zone

  1. No trackbacks yet.

Skomentuj

Wprowadź swoje dane lub kliknij jedną z tych ikon, aby się zalogować:

Logo WordPress.com

Komentujesz korzystając z konta WordPress.com. Log Out / Zmień )

Zdjęcie z Twittera

Komentujesz korzystając z konta Twitter. Log Out / Zmień )

Facebook photo

Komentujesz korzystając z konta Facebook. Log Out / Zmień )

Google+ photo

Komentujesz korzystając z konta Google+. Log Out / Zmień )

Connecting to %s

%d bloggers like this: