Chromosom na niedzielę – chromosom 12

Chromosom 12 ma ok. 132 mln par zasad, w których ukryte jest około 1400 genów. Około 500 rejonów tego chromosomu wiąże się z ludzkimi chorobami, i jak zwykle kilka przykładów można znaleźć w Wikipedii. Na podstawie porównań między genomami różnych zwierząt można ustalić, jak powstał. Taka rekonstrukcja pozwoliła na ustalenie, że kiedyś w naszej linii rodowej większa część chromosomu 12 stanowiła jeden chromosom z kawałkiem chromosomu 22, natomiast reszta tworzyła jedną całość z pozostałym fragmentem chromosomu 22. Wzajemna translokacja, dzięki której nasze chromosomy zaczęły wyglądać tak, jak teraz, zaszła już po oddzieleniu się naszej linii rodowej od linii rodowej małpiatek. Później chromosom 12 nie podlegał już dużym zmianom, choć i u szympansów, i u goryli można zaobserwować niezależne od siebie inwersje fragmentów.

Chromosom na niedzielę – chromosom 11

Chromosom 11 ma 134,5 miliona par zasad, które opisują 1524 genów kodujących białka i 765 pseudogenów. Z mutacjami w obrębie tego chromosomu łączy się 171 ludzkich chorób. Jak zwykle kilka przykładów można znaleźć w Wikipedii.

Prawdopodobnie chromosom ten odpowiada w całości jednemu z chromosomów przodka ssaków. Analiza chromosomu 11 i jego odpowiedników u różnych małp wąskonosych wskazuje, że w różnych liniach rodowych zmieniła się pozycja centromeru. U eukariotów nie istnieje określona sekwencja DNA, która oznaczałaby centromer – składa się on zwykle ze sporego bloku repetytywnych sekwencji. Sygnał o jego położeniu na potomnych chromosomach jest przekazywany za pomocą mechanizmów epigenetycznych. Zaproponowano, że także za zmianę położenia centromeru odpowiadają mechanizmy epigenetyczne. Ponadto pewną rolę w tym procesie mogą odgrywać „uśpione” sekwencje lub struktury chromatyny, które potencjalnie mogą pełnić funkcje centromeru. Inna teoria sugeruje, że niestabilne miejsca genomu, w których często zachodzą duplikacje, mogą powodować włączenie mechanizmów naprawczych, które doprowadzają do powstania nowego centromeru (Ferreri i in. 2005). Zmiana położenia centromeru może powodować zaburzenia u osobnika, któremu się to przydarzyło (Warburton, 2004), ale odnotowano już przypadki, gdzie przesunięcie centromeru nie wywołuje żadnych objawów, a zmieniony chromosom jest przekazywany potomstwu (Amor i in. 2004).

Chromosom na niedzielę – chromosom 10

Chromosom 10 ma 132 mln par zasad. Znajduje się na nim 1787 genów, w tym 816 kodujących białka, i 430 pseudogenów. 85 loci na tym chromosomie wiąże się z chorobami, jak zwykle kilka przykładów można znaleźć w Wikipedii. U szympansów, goryli i makaków, ale także u kotów można znaleźć homologiczny chromosom, natomiast u małpiatek i małp szerokonosych, a także u wielu innych ssaków (foki, łasice, ryjówki, konie) bloki sekwencji homologicznych do naszego chromosomu 10 znajdują się na dwóch chromosomach (a czasem nawet na trzech). Część naukowców opowiadała się za hipotezą, że wspólny przodek ssaków łożyskowych miał jeden chromosom homologiczny do chromosomu 10, jednak nowsze badania sugerują, że miał on dwa chromosomy, z których jeden odpowiadał dłuższemu, a drugi krótszemu ramieniu naszego chromosomu 10.

Chromosom na niedzielę – chromosom 9

Chromosom 9 ma 134 mln par zasad, które kodują 1149 genów i 426 pseudogenów. Znanych jest 95 genów z tego chromosomu, których mutacje wiążą się z chorobami. Kilka przykładów podaje Wikipedia. Na części chromosomu 9 leży grupa genów ułożona w takiej kolejności, co ich odpowiedniki na kurzym chromosomie płci zwanym Z. Takie podobieństwo budowy chromosomów, świadczące o pokrewieństwie ewolucyjnym, nazywa się syntenia. U ptaków chromosomalna determinacja płci wygląda inaczej, niż u ssaków. Ssacze samice mają dwa takie same chromosomy płciowe (XX), a samce dwa różne (XY), natomiast u ptaków jest na odwrót – samice mają ZW, a samce ZZ.

Chromosom na niedzielę – chromosom 8

Chromosom 8 ma około 146 milionów par zasad. Zawiera 793 genów kodujących białka, 301 pseudogenów i 13 genów kodujących tRNA. Powstał już po oddzieleniu się linii rodowych małp wąskonosych i małp szerokonosych, ponieważ u kapucynek i marmozet odpowiadają mu dwa chromosomy. Na Wikipedii można znaleźć krótką listę chorób związanych z genami leżącymi na tym chromosomie.

Chromosom na niedzielę – chromosom 7

Chromosom 7 ma około 158 mln par zasad, które kodują 1150 genów i 941 pseudogenów. Co najmniej 360 loci wiąże się z chorobami – jak zwykle przykłady można znaleźć w Wikipedii. Chromosom ten w formie, jaka występuje u naczelnych, powstał w toku ewolucji łożyskowców z dwóch części, z których jedna kiedyś stanowiła całość z obecnym chromosomem 16. Taki układ zachował się wciąż w rzędzie drapieżnych (Muller i in. 2004).

Chromosom na niedzielę – chromosom 6

Chromosom 6 ma ok. 170 mln par zasad, które niosą informację o 1557 genach kodujących białka, 633 pseudogenach i 157 tRNA. Mutacje w 130 spośród tych genów łączą się z chorobami (kilka przykładów można znaleźć w Wikipedii). Na chromosomie 6 można też znaleźć grupę powtórzeń sekwencji repetytywnej Alu. Takie grupy wydają się ułatwiać rekombinację, a co za tym idzie – translokacje chromosomowe. Także w przypadku chromosomu 6 znane są liczne choroby łączące się z rearanżacją chromosomową w tym miejscu. Ponadto takie rekombinacje, delecje i insercje związane z sekwencjami Alu mogą odgrywać rolę w ewolucji.

Chromosom na niedzielę – chromosom 5

Chromosom 5 ma długość ok. 181 mln par zasad, ale geny są na nim porozrzucane dość rzadko. Zawiera 923 kodujące białka geny, z których powstaje ponad 1500 transkryptów mRNA, około 500 pseudogenów, oraz 20 genów kodujących tRNA i 4 pseudogeny tRNA. Mutacje w genach położonych na chromosomie 5 łączy się z 80 chorobami. Część z nich wymienia Wikipedia. Kawałek tego chromosomu odpowiada chromosomowi Z – jednemu z ptasich chromosomów płciowych. Jest to jeden z wielu argumentów za tym, że ssacze i ptasie chromosomy płciowe wyewoluowały niezależnie.

Chromosom na niedzielę – chromosom 4

Chromosom 4 ma długość około 186 mln par zasad i zawiera 796 genów kodujących białka oraz 778 pseudogenów. Kilka genów i chorób z nim związanych można znaleźć na Wikipedii. Kiedy porówna się ten chromosom do jego szympansiego odpowiednika, widać, że spory kawałek jest odwrócony (czyli uległ inwersji). Mimo, że także u goryla i orangutana można zaobserwować taką inwersję, analiza sekwencji wykazała, że to właśnie ludzki chromosom 4 najbardziej przypomina wspólnego przodka, a inwersje u pozostałych wielkich małp zaszły niezależnie od siebie (Marzella i in. 2000).

Chromosom na niedzielę – chromosom 3

Chromosom 3 ma długość około 200 000 000 par zasad. Mieszka na nim co najmniej 1585 genów, w tym co najmniej 122 pseudogeny. Mapuje się na nim co najmniej 505 loci (miejsc) związanych z chorobami. Część z nich wymienia Wikipedia. Prawdopodobnie u naszych dalekich przodków był on większy, ale malutki kawałek się odłamał i stworzył chromosom 21. Duży chromosom odpowiadający ludzkim chromosomom 3 i 21 występuje np. u zająca, kota i świni, a także u niektórych lemurów. Jednak u ludzi, szympansów, goryli i orangutanów oba te chromosomy występują osobno (Richard i Dutrillaux 1998).

Chromosom na niedzielę – chromosom 2

Już pisałam, że ludzie mają 23 pary chromosomów (w tym 22 pary autosomów i 1 parę chromosomów płciowych X i Y), natomiast szympansy, goryle i orangutany po 24 pary (w tym 23 pary autosomów i 1 parę chromosomów płciowych). Ta różnica wynika stąd, że ludzki chromosom 2 powstał dzięki fuzji dwóch małych małpich chromosomów (chromosomy na ilustracji obok: H – ludzki, C – szympansa, G – goryla, O – orangutana). Przemawia za tym sposób, w jaki barwią się te chromosomy, sekwencje telomerowe (znajdujące się na końcach wszystkich chromosomów) występujące w miejscu fuzji, a także pozostałości nieaktywnego centromeru odpowiadającego centromerowi jednego z wyjściowych szympansich chromosomów (natomiast położenie aktywnego centromeru odpowiada położeniu centromeru drugiego z wyjściowych szympansich chromosomów).

Taka fuzja zdarzyła się jednemu z naszych przodków. Ale do rozmnażania trzeba dwojga. Na szczęście dla nas różnica w ilości chromosomów u przyszłych rodziców nie zawsze uniemożliwia im rozmnażanie. Na przykład koń Przewalskiego i koń domowy dają płodne potomstwo mimo, że pierwszy ma 33, a drugi 32 pary chromosomów. Podobnie badania na myszach sugerują, że różnice w ilości chromosomów u rodziców nie oznaczają całkowitej bezpłodności potomstwa, choć mogą wiązać się z obniżeniem płodności. Jeszcze trochę o fuzji, która dała nam chromosom 2, oraz dodatkowe przykłady na udane rozmnażanie mimo różnic w ilości chromosomów można znaleźć tu.

Chromosom na niedzielę – chromosom 1

Chromosom 1 to największy ludzki chromosom (ma 245522847 par zasad). Zawiera 3141 genów i 991 pseudogenów, około 500 niekodujących RNA (w tym co najmniej 22 mikroRNA), a ponad 350 ludzkich chorób jest związanych ze zmianami w jego sekwencji (kilka przykładów podaje Wikipedia). Naczelne i walenie mają pojedynczy chromosom, ale u większości pozostałych zbadanych ssaków łożyskowych występuje on w co najmniej dwóch fragmentach. Początkowo sądzono zatem, że i w przypadku waleni, i małp chromosom ten powstał niezależnie z fuzji dwóch mniejszych. Ostatnio przyjmuje się jednak, że przodek wszystkich ssaków łożyskowych miał pojedynczy chromosom odpowiadający całemu ludzkiemu chromosomowi 1, który w toku ewolucji w wielu ssaczych liniach rodowych był rozbijany na mniejsze kawałki, a jedynie naczelne i walenie zachowały go w pierwotnej formie (Murphy i in. 2003).