Archiwum

Posts Tagged ‘mleko’

Mleko, malaria i mukowiscydoza

Styczeń 13, 2007 6 Komentarzy

Praktycznie wszystkie geny w populacji występują w więcej niż jednym wariancie (allelu). Zjawisko to nazywane jest polimorfizmem. Jednym z mechanizmów utrzymujących polimorfizm w populacji jest naddominacja. Polega ona na tym, że heterozygota (osobnik, u którego występują dwa różne allele danego genu) jest lepiej dostosowana od homozygot. Podręcznikowym przykładem jest wspomniany w poprzednim wpisie polimorfizm genu kodującego hemoglobinę – homozygoty produkujące wyłącznie zmutowaną hemoglobinę S (HbSHbS) chorują na anemię sierpowatą, homozygoty produkujące wyłącznie zwykłą hemoglobinę A (HbAHbA) zapadają na malarię, ale heterozygoty (HbSHbA) nie mają anemii i nie chorują na malarię. Istnieje kilka innych polimorfizmów, które niektórzy wiążą z naddominacją, choćby przywołany poprzednio polimorfizm antygenu Duffy czy mutacje w białku PrP, ale u człowieka tylko przykład anemii sierpowatej i jej związku z malarią nie budzi żadnych wątpliwości. Ostatnio opisano kilka przypadków występowania przewagi heterozygot w genach związanych z płodnością u owiec.

Czytaj dalej…

Reklamy

Mechanizm picia mleka

Grudzień 14, 2006 1 komentarz

Jeśli temat badawczy jest ciekawy, a narzędzia dostępne, to czasem robi się z tego wyścig. Czasem też kilka artykułów na ten sam temat ukazuje się niemal równocześnie. Podobnie jest w przypadku mutacji związanych z tolerancją laktozy. Nie tylko wspomniana w poprzednim poście Tishoff pisała o nowych polimorfizmach pojedynczych nukleotrydów (SNP) związanych z tolerancją laktozy u dorosłych. Niedawno artykuł na ten sam temat opublikowała grupa prof. Swallow. Potwierdzili oni, że „europejski” allel T-13910 występuje rzadko u ludów pasterskich wywodzących się z Afryki Wschodniej i Bliskiego Wschodu. Następnie zajęli się poszukiwaniem „miejscowych” alleli dających tolerancję laktozy. Zbadali tolerancję laktozy i sekwencje położone 14 kb od genu kodującego laktazę i oczywiście znaleźli trzy nowe polimorfizmy u tych badanych, którzy trawili laktozę. W tej grupie najczęściej występował allel G-13915 (opisany też przez Tishoff, ale jako rzadszy). Oprócz tego opisali jako nowe allele C-13913 i G-13907 (ten ostatni również występował jako rzadszy w grupie badanej przez Tishoff).

Czytaj dalej…

Pij mleko, będziesz mutantem

Grudzień 13, 2006 10 Komentarzy

Wszyscy ludzie w dzieciństwie potrafia trawić laktozę, czyli cukier mleczny. Odpowiedzialny za to jest enzym zwany laktazą, kodowany przez gen LCT. Ale u dorosłych dość często laktaza przestaje być produkowana – efektem jest nietolerancja laktozy. Kiedyś potrzebowaliśmy tego enzymu wyłącznie jako dzieci, wiec wytwarzanie go po odstawieniu od piersi było marnotrawstwem. Jednak po udomowieniu bydła możliwość trawienia laktozy u dorosłych stała się zaletą. I tak zostaliśmy chyba jedynym gatunkiem ssaków, którego dorosłe osobniki potrafią rozkładać laktozę.

Tolerancja laktozy występuje u większości mieszkańców północnej Europy (u >90% Skandynawów), ale pojawia sie rzadziej na południu kontynentu i na Bliskim Wschodzie (u ~50% Hiszpanów i Francuzów). U azjatyckich i afrykańskich populacji nie mających wśród przodków pasterzy jest bardzo rzadka (~1% Chinczykow, ~5%–20% rolników z zachodniej Afryki). Jednak u afrykańskich ludów pasterskich występuje częściej (u ~90% Tutsi i ~50% Fulani).

Czytaj dalej…