Archive

Posts Tagged ‘RNA’

W poszukiwaniu źródeł odry

Czerwiec 18, 2011 6 komentarzy

Skoro już było o tym, że autyzm nie jest powodowany przez szczepionki przeciw odrze (ani żadne inne), to może tym razem kilka słów o tym, skąd najprawdopodobniej się ta odra wzięła i od kiedy nas męczy.

Wirus odry jest bardzo zakaźny (R0 wynosi 10-15, tzn. jedna chora osoba może zarazić odrą kolejne 10-15), ale po chorobie nie następuje długa faza nosicielstwa, przechorowanie zapewnia odporność na całe życie, a poza tym odra nie ma rezerwuaru zwierzęcego (choć zdarzało się, że ludzie zarażali małpy trzymane w niewoli). Ocenia się więc, że aby wirus przetrwał, potrzebuje dość dużej populacji, około 250 000 – 500 000 osób. Ale takie populacje istniały już 2-3 tysiące lat przed naszą erą. Czy oznacza to, że odra jest z nami już od tamtych czasów? Raczej nie.

Czytaj dalej…

Chroniczne zmęczenie wirusem

Czerwiec 8, 2011 3 komentarze

Syndrom chronicznego zmęczenia (zespół przewlekłego zmęczenia, CFS) to dość kontrowersyjna diagnoza. Stawia się ją wtedy, kiedy wykluczy się inne przyczyny przedłużającego się zmęczenia i jeszcze kilku objawów. Część lekarzy uważa, że CFS ma podłoże psychologiczne. Inni są bardziej powściągliwi i mówią tylko, że przyczyna jest nieznana, czasem dodając, że prawdopodobnie to, co diagnozuje się obecnie jako CFS, to tak naprawdę kilka różnych chorób z różnymi przyczynami. Wśród możliwych przyczyn wymienia się infekcje, problemy z powrotem do zdrowia po chorobie, i inne. Ale dalej nie będzie o trudnościach z diagnozą. Będzie o jednym z wirusów posądzanych o związki z CFS – XMRV, powtarzaniu wyników i retrakcjach. I tradycyjnie będzie tl;dr.

Emilio Longoni 'Sama'

Czytaj dalej…

Drobne różnice edycyjne

Maj 26, 2011 Dodaj komentarz

Cząsteczki RNA powstają na matrycy DNA. U eukariotów następny etap to tzw. obróbka posttranskrypcyjna (np. dodawanie czapeczki, ogona poliA i wycinanie intronów). Ale sekwencje egzonów DNA są identyczne z sekwencjami dojrzałego mRNA, prawda? Nie całkiem, bo we wszystkich królestwach organizmów żywych zdarza się, że RNA poddawane jest jeszcze jednemu rodzajowi obróbki – edycji RNA – czyli zmianie sekwencji transkryptu tak, że różni się ona od wyjściowej sekwencji DNA (no i oczywiście zdarzają się błędy w transkrypcji, ale są one bardzo rzadkie). U ssaków zaobserwowano tylko dwa rodzaje edycji RNA. Jeden to przekształcenie cytydyny w urydynę (C-U), a drugi – przekształcenie adenozyny w inozynę (A-I), która zachowuje się jak G. U ludzi A-w-G można znaleźć nieco częściej, a C-w-U bardzo rzadko. Czytaj dalej…

Kategorie:biologia, nauka Tagi:

Skąd się wzięły jamniki

Lipiec 18, 2009 8 komentarzy

DachshundEgyptPodobno jamniki pochodzą ze starożytnego Egiptu. Znajdowano tam przedstawienia krótkonogich psów, a także mumie jamnikopodobnych stworzeń. Jamnik, jakiego znamy, został wyhodowany w Niemczech, jednak co do tego, kiedy to nastąpiło, nie ma pewności. Już w średniowieczu krótkonogie psy były chwalone za to, że łatwiej im dostać się do nor, dzięki czemu świetnie sprawdzają się w polowaniach na borsuki. Ale co spowodowało, że jamniki wyglądają tak, a nie inaczej? Krótkość ich łapek jest spowodowana achondrodystrofią – przedwczesnym zatrzymaniem wzrostu chrząstek w kościach długich. Dotyczy to zresztą nie tylko jamników, ale i innych krótkonogich ras, takich, jak corgi czy bassety.

Czytaj dalej…

Kategorie:biologia, ewolucja, nauka Tagi:

Wielka wojna Wakefielda, czyli szczepionki MMR nie powodują autyzmu

Kwiecień 9, 2009 42 komentarze

W ciągu ostatnich kilku lat w niektórych krajach niespodziewanie wzrosła liczba zachorowań na odrę i świnkę. Wśród państw, które borykają się z tym problemem, są Wielka Brytania i Irlandia. Odnotowano tam kilkadziesiąt tysięcy przypadków zachorowań i kilka zgonów. Ale przecież dostępne są szczepionki przeciw tym chorobom, w tym MMR, potrójna szczepionka przeciw odrze, śwince i różyczce.

Jednym z czynników, który mógł wpłynąć na powrót tych chorób są bzdurne opowieści o straszliwych powikłaniach szczepionki MMR. Wszystko zaczęło się (oficjalnie) w 1998, kiedy to Lancet opublikował pracę Andrew Wakefielda, która sugerowała związek między MMR a autyzmem. Wakefield opisał 12 dzieci z zaburzeniami w zachowaniu zaliczanymi do spektrum autystycznego, które pojawiły się w szpitalu, gdzie pracował, ponieważ miały problemy jelitowe. Rodzice ośmiorga dzieci twierdzili, że zarówno zaburzenia jelitowe, jak i zaburzenia zachowania pojawiły się u nich wkrótce po szczepieniu MMR. Lekarz uznał, że może to oznaczać, że szczepionka MMR ma związek z powstawaniem autyzmu. Publikację poprzedziła konferencja prasowa, na której  Wakefield przedstawił swoją hipotezę. Zaproponował też rozwiązanie – stosowanie pojedynczych szczepionek.  Media ochoczo podchwyciły temat wywołując panikę wśród rodziców. I choć wiele kolejnych badań nie znalazło żadnych związków między szczepionką MMR a autyzmem, bezpodstawna panika trwała nadal.

Czytaj dalej…

Przeskoczyć STOP – faza II

Wrzesień 16, 2008 1 komentarz
Rybosom
Rybosom

W zeszłym roku napisałam o PTC-124 – związku, który może stać się lekiem na choroby spowodowane mutacjami w genach wprowadzającymi przedwczesny kodon STOP.  Dla przypomnienia – pojedyncza zmiana w sekwencji genu może zmienić kodon oznaczający aminokwas w kodon STOP – sygnał dla rybosomu, że tu jest koniec białka i należy zatrzymać translację. Wtedy białko powstające na matrycy mRNA zawierającego przedwczesny STOP będzie krótsze, co może spowodować, że straci aktywność. Jednak ponieważ „kontekst” przedwczesnego kodonu STOP w mRNA różni się od kontekstu normalnego kodonu STOP, maszyneria komórkowa potrafi je odróżniać. Proces niszczenia mRNA z takim nieodpowiednim STOPEM to NMD (nonsense-mediated mRNA decay). Popsucie NMD nie tylko chroni te mRNA przed zniszczeniem, ale i potrafi oszukać rybosom tak, że omija przedwczesny STOP i dalej składa białko. Ponieważ mutacje wprowadzające przedwczesne kodony STOP powodują wiele chorób, więc znalezienie sposobu na oszukanie rybosomu wydaje się dobrym pomysłem na ich leczenie. Przedwczesne kodony STOP to jedne z mutacji, które wywołują takie choroby jak np. dystrofia mięśniowa Duchenne’a czy mukowiscydoza. Ta druga powodowana jest przez mutację genu odpowiedzialnego za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator).  Brak działającego białka CFTR powoduje, że w drogach oddechowych chorego gromadzi się gęsty i lepki śluz, na którym chętnie rozwijają się bakterie – stąd przewlekłe zapalenia płuc i oskrzeli. Do innych objawów zaliczają się m. in. niewydolność trzustki oraz słony pot spowodowany podwyższonym stężeniem chlorków.

Czytaj dalej…

Kategorie:medycyna, nauka Tagi: ,

Nowotwory i fuzje

Wrzesień 10, 2008 Dodaj komentarz
Translokacja chromosomalna powodująca powstanie chromosomu Filadelfia

Translokacja chromosomalna powodująca powstanie chromosomu Filadelfia

Translokacje chromosomalne to przesunięcie fragmentu chromosomu w inne miejsce na innym lub tym samym chromosomie. Takie sklejenie dwóch normalnie oddalonych od siebie fragmentów może spowodować sklejenie dwóch genów w jeden. Transloklacje, także te dające fuzje genów, często spotyka się w nowotworach. Przykładem może być chromosom Philadelphia, występujący w 95% przewlekłych białaczek szpikowych, a także – choć znacznie rzadziej – w innych typach białaczek. Translokacja między chromosomami 22 i 9 powoduje powstanie genu fuzyjnego BCR-ABL. ABL koduje kinazę tyrozynową, a połączenie go z fragmentem genu BCR powoduje, że białko fuzyjne jest produkowane cały czas, co przyspiesza podziały komórki, a do tego hamuje naprawę DNA i apoptozę. Innym przykładem mogą być występujące w chłoniakach Burkitta translokacje powodujące połączenie genu MYC oraz genów kodujących łańcuchy ciężkie lub lekkie przeciwciał. Bliskość sekwencji regulatorowych przeciwciał powoduje stałą podwyższoną ekspresję MYC. Natomiast ekspresja drugiej, normalnej kopii MYC często jest wyłączona. Ze względu na częste występowanie translokacji chromosomowych, nieraz bardzo specyficznych dla danego typu nowotworu, wykorzystuje się ich obecność jako marker w diagnostyce i prognozowaniu przebiegu choroby (Mitelman i in. 2007).

Czytaj dalej…

Kategorie:biologia, medycyna, nauka Tagi: ,