Strona główna > biologia, ewolucja, medycyna, nauka > Chromosom na niedzielę – chromosom 4

Chromosom na niedzielę – chromosom 4

Chromosom 4 ma długość około 186 mln par zasad i zawiera 796 genów kodujących białka oraz 778 pseudogenów. Kilka genów i chorób z nim związanych można znaleźć na Wikipedii. Kiedy porówna się ten chromosom do jego szympansiego odpowiednika, widać, że spory kawałek jest odwrócony (czyli uległ inwersji). Mimo, że także u goryla i orangutana można zaobserwować taką inwersję, analiza sekwencji wykazała, że to właśnie ludzki chromosom 4 najbardziej przypomina wspólnego przodka, a inwersje u pozostałych wielkich małp zaszły niezależnie od siebie (Marzella i in. 2000).

Procentowa zawartość elementów LINE na chromosomie 4 jest najwyższa wśród ludzkich autosomów. Elementy LINE (long interspersed nuclear elements) to kodujące dwa białka (jedno wiąże RNA, a drugie ma aktywność odwrotnej transkryptazy i integrazy) retrotranspozony należące do nadrodziny pozbawionej LTR (długich końcowych powtórzeń), której przedstawiciele skaczą po chromosomach roślin, grzybów i zwierząt. U człowieka stanowią one około 20% genomu i są najliczniejszymi i jedynymi aktywnymi samodzielnymi retranspozonami z tej nadrodziny. Jednak tylko ok. 100 spośród kilkuset tysięcy elementów LINE-1 (L-1) zamieszkujących nasze chromosomy jest nadal zdolne do aktywnych wędrówek. Czasem te wędrówki bywają niebezpieczne dla naszego zdrowia – integracja elementu LINE-1 w sekwencję genu lub związana z jego wędrówką delecja może powodować takie choroby, jak dystrofia mięśniowa Duchenne’a czy hemofilia A – obie zresztą związane z mutacjami na chromosomie X (Chen i in. 2006), a czasem się nam przydają. Również odwrotna transkryptaza kodowana przez LINE-1 ma dwa oblicza – odgrywa rolę i w powstawaniu nowotworów, i w rozwoju embrionalnym.

Na chromosomie 4 znajduje się kilka intrygujących genów, między innymi wspomniany już wcześniej c-kit. Ponadto są tam geny kodujące albuminę i alfafetoproteinę. Albumina stanowi ponad połowę białek osocza krwi, pilnuje równowagi między ilością wody we krwi a ilością wody w tkankach i transportuje m. in. kwasy tłuszczowe oraz niektóre hormony. Alfa-fetoproteina natomiast ma podobne właściwości i zapewne jest jej płodowym odpowiednikiem. Geny te powstały przez dulikację ok. 300-500 mln lat temu. Zbyt wysoki poziom alfa-fetoproteiny w surowicy krwi matki podczas ciąży może być spowodowany wadami cewy nerwowej u płodu, ale także ciążą bliźniaczą. U dorosłych normalnie ekspresja alfafetoproteiny zanika, a jej podwyższony poziom jest markerem nowotworowym.

Ponadto na chromosomie 4 znajduje się długo poszukiwany gen, którego mutacje powodują chorobę neurodegeneracyjną zwaną pląsawicą Huntingtona. Podobnie jak wspomniane wcześniej dystrofia miotoniczna oraz ataksja rdzeniowo-móżdżkowa, choroba Huntingtona spowodowana jest mutacją dynamiczną polegającą na powieleniu fragmentu genu – trójki nukleotydowej CAG kodującej glutaminę. Zdrowi ludzie mają od 10 do 35 powtórzeń, choroba rozwija się, kiedy jest ich więcej, a im więcej, tym ostrzejsze objawy i tym wcześniej się pojawiają. Ponadto ilość powtórzeń wzrasta w kolejnym pokoleniu chorych, jeśli uszkodzony gen dziedziczony jest od strony ojca, zatem zdrowy ojciec mający 35 powtórzeń CAG może mieć chore dzieci. Gen ten koduje ulegające ekspresji głównie w mózgu białko huntingtynę, którego funkcja nie jest dokładnie poznana.

 

  1. Brak komentarzy.
  1. No trackbacks yet.

Skomentuj

Wprowadź swoje dane lub kliknij jedną z tych ikon, aby się zalogować:

Logo WordPress.com

Komentujesz korzystając z konta WordPress.com. Log Out / Zmień )

Zdjęcie z Twittera

Komentujesz korzystając z konta Twitter. Log Out / Zmień )

Facebook photo

Komentujesz korzystając z konta Facebook. Log Out / Zmień )

Google+ photo

Komentujesz korzystając z konta Google+. Log Out / Zmień )

Connecting to %s

%d bloggers like this: