Skąd się wzięły jamniki

Podobno jamniki pochodzą ze starożytnego Egiptu. Znajdowano tam przedstawienia krótkonogich psów, a także mumie jamnikopodobnych stworzeń. Jamnik, jakiego znamy, został wyhodowany w Niemczech, jednak co do tego, kiedy to nastąpiło, nie ma pewności. Już w średniowieczu krótkonogie psy były chwalone za to, że łatwiej im dostać się do nor, dzięki czemu świetnie sprawdzają się w polowaniach na borsuki. Ale co spowodowało, że jamniki wyglądają tak, a nie inaczej? Krótkość ich łapek jest spowodowana achondrodystrofią – przedwczesnym zatrzymaniem wzrostu chrząstek w kościach długich. Dotyczy to zresztą nie tylko jamników, ale i innych krótkonogich ras, takich, jak corgi czy bassety.

Artykuł opublikowany w Science (Parker i in. 2009) udziela odpowiedzi na pytanie, jak to się stało, że jamniki mają krótkie nóżki. Naukowcy zsekwencjonowali geny 835 psów należących do 76 ras, w tym 95 krótkonogich psiaków należących do 19 ras, i wypatrzyli, co różni te krótkonogie od długonogich.  Okazało się, że krótkonogie psy mają dwie kopie genu kodującego czynnik wzrostu fibroblastów 4 (FGF4), przy czym dodatkowa kopia znajdowała się daleko od pierwszej. Nie wiadomo dokładnie, dlaczego posiadanie dodatkowej kopii FGF4 zaburza wzrost kości, ale badacze podejrzewają, że nadmiar białka FGF4 powoduje aktywację FGFR3 . A to właśnie mutacje tego genu są odpowiedzialne za 99% przypadków achondroplazji, która z kolei jest najczęstszą przyczyną karłowatości u ludzi.

Po dokładniejszym zbadaniu okazało się, że ta druga kopia nie ma intronów. Oznacza to, że jest ona retrogenem – genem, który powstał w wyniku odwrotnej transkrypcji mRNA, a następnie został wklejony do genomu. I choć większość retrogenów jest nieaktywna, bo wkleiła się w nieodpowiednie miejsce albo zebrało się w nich zbyt dużo szkodliwych mutacji,  dodatkowa kopia FGF4 nadal  jest funkcjonalna. Ponieważ u wszystkich zbadanych krótkonogich psów dodatkowy FGF4 występuje w tym samym miejscu, można uznać, że wszystkie krótkonogie rasy miały wspólnego przodka, u którego  nastąpiło wkeljenie tego retrogenu do genomu. Być może do tego, żeby ta cecha się ujawniła, potrzebne są jeszcze jakieś dodatkowe mutacje – wydaje się, że różne krótkonogie rasy uzyskiwano niezależnie. Ale żeby w ogóle je otrzymać, trzeba było trafić na psa, który odziedziczył po przodku ową dodatkową kopię FGF4.